Espectro fenotípico de Síndrome de CHARGE neonatal

Espectro fenotípico de Síndrome de CHARGE neonatal

Resumen: Introducción: El Síndrome de CHARGE (SCH), es un síndrome genético de amplia variabilidad fenotípica, de he rencia autosómica dominante, causado por variantes patogénicas en el gen CHD7. Objetivo: Descri bir el amplio espectro fenotípico de un SCH neonatal, heterocigoto para el gen CDH7...

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Detalles Bibliográficos
Autores principales: Sánchez,N., Hernández,M., Cruz,JP., Mellado,C.
Lenguaje:Spanish / Castilian
Publicado: Sociedad Chilena de Pediatría 2019
Materias:
Síndrome de CHARGE
parálisis facial
recién nacido
gen CHD7
hipoacusia
Acceso en línea:http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062019000500533
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