Espectro fenotípico de Síndrome de CHARGE neonatal
Resumen: Introducción: El Síndrome de CHARGE (SCH), es un síndrome genético de amplia variabilidad fenotípica, de he rencia autosómica dominante, causado por variantes patogénicas en el gen CHD7. Objetivo: Descri bir el amplio espectro fenotípico de un SCH neonatal, heterocigoto para el gen CDH7...
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| Autores principales: | , , , |
|---|---|
| Lenguaje: | Spanish / Castilian |
| Publicado: |
Sociedad Chilena de Pediatría
2019
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| Materias: | |
| Acceso en línea: | http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062019000500533 |
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