Enfermedad granulomatosa crónica. Diagnóstico mediante el ensayo de dihidrorodamina

Resumen: Introducción: La enfermedad granulomatosa crónica (EGC) se caracteriza por una alteración de la función oxidativa de neutrófilos, presentando herencia ligada al cromosoma X (EGC LX) y autosómica recesiva (EGC AR). El ensayo de dihidrorodamina (DHR) es utilizado para el diagnóstico y detec...

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Detalles Bibliográficos
Autores principales:	Sanabria,Diana, Giménez,Vivian, Martínez de Cuéllar,Celia, Carpinelli,Mercedes, Benegas,Sara, Insaurralde,Santiago
Lenguaje:	Spanish / Castilian
Publicado:	Sociedad Chilena de Pediatría 2020
Materias:	Enfermedad GranulomatosaCrónica Enfermedad Granulomatosa Crónica ligada al X 123-dihidrorodamina Paraguay
Acceso en línea:	http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062020000100019
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spelling	oai:scielo:S0370-410620200001000192021-03-03Enfermedad granulomatosa crónica. Diagnóstico mediante el ensayo de dihidrorodaminaSanabria,DianaGiménez,VivianMartínez de Cuéllar,CeliaCarpinelli,MercedesBenegas,SaraInsaurralde,Santiago Enfermedad GranulomatosaCrónica Enfermedad Granulomatosa Crónica ligada al X 123-dihidrorodamina Paraguay Resumen: Introducción: La enfermedad granulomatosa crónica (EGC) se caracteriza por una alteración de la función oxidativa de neutrófilos, presentando herencia ligada al cromosoma X (EGC LX) y autosómica recesiva (EGC AR). El ensayo de dihidrorodamina (DHR) es utilizado para el diagnóstico y detección de portadoras, además proporciona información sobre patrones de herencia. Objetivo: Detectar casos de EGC en niños con infecciones recurrentes y evaluar a sus familiares femeninos mediante el ensayo de DHR, para identificar portadoras y obtener información acerca de posibles patrones de herencia. Pacientes y Método: Fueron incluidos 107 pacientes (<18 años de edad) con sospecha clínica de EGC como neumonías, linfadenopatías y abscesos, remitidos por médicos de hospitales públicos, del 2014 al 2017. Además, se incluyeron seis mujeres, familiares de los niños con EGC. A las muestras de los pacientes se aplicó el ensayo DHR, expresando los resultados como índice de estimulación de neutrófilos (IE). Resultados: La mediana de edad de los pacientes fue de 3 años y 62/107 fueron varones. El IE promedio fue 39,7 ± 13,8 y 101/107 niños exhibieron un cambio completo de fluorescencia de DHR. En 2/107 niños no se observó dicho cambio (IE = 1,0), lo cual indica posible EGC LX, y un tercer niño mostró un leve cambio (IE = 4,8), compatible con EGC AR. En 5/6 mujeres se encontró un patrón bimodal, indicando un estado de portadora. Conclusiones: Fueron detectados tres casos de EGC y cinco portadoras mediante el ensayo de DHR, realizado por primera vez en Paraguay. También se obtuvo información sobre los posibles patrones de herencia, EGC LX en dos familias y un caso probable de EGC AR.info:eu-repo/semantics/openAccessSociedad Chilena de PediatríaRevista chilena de pediatría v.91 n.1 20202020-02-01text/htmlhttp://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062020000100019es10.32641/rchped.v91i1.986
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Enfermedad granulomatosa crónica. Diagnóstico mediante el ensayo de dihidrorodamina

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