Malformación genital: Disparador del diagnóstico de variantes severas de síndrome de Klinefelter

Resumen: Introducción: El síndrome de Klinefelter y sus variantes, como alteración en el número de cromosomas sexuales, se encuentra entre los trastornos del desarrollo sexual. Sus portadores manifiestan hipogonadismo hipergonadotrófico en la pubertad; las variantes severas presentan además problem...

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Detalles Bibliográficos
Autores principales:	Fadil Iturralde,José Luis, Marani,Jorge, Lahoz García,Martha, Carbognani,Silvia, Luccerini,Verónica, Damiani,Horacio Juan, Contardi,Juan Carlos
Lenguaje:	Spanish / Castilian
Publicado:	Sociedad Chilena de Pediatría 2020
Materias:	Síndrome de Klinefelter malformación genital 48,XXYY 49,XXXXY hipogonadismo
Acceso en línea:	http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062020000100111
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spelling	oai:scielo:S0370-410620200001001112021-03-03Malformación genital: Disparador del diagnóstico de variantes severas de síndrome de KlinefelterFadil Iturralde,José LuisMarani,JorgeLahoz García,MarthaCarbognani,SilviaLuccerini,VerónicaDamiani,Horacio JuanContardi,Juan Carlos Síndrome de Klinefelter malformación genital 48,XXYY 49,XXXXY hipogonadismo Resumen: Introducción: El síndrome de Klinefelter y sus variantes, como alteración en el número de cromosomas sexuales, se encuentra entre los trastornos del desarrollo sexual. Sus portadores manifiestan hipogonadismo hipergonadotrófico en la pubertad; las variantes severas presentan además problemas neurocognitivos y del lenguaje desde edades tempranas. Objetivo: Describir dos pacientes portadores de mal formación genital con diagnóstico genético de variantes severas de síndrome de Klinefelter; y revisar aspectos clínicos y terapéuticos. Casos Clínicos: Caso 1: Diagnóstico de genitales atípicos al nacer: Falo pequeño y corvo con meato uretral a nivel escrotal y escroto bífido. Sin otra anomalía somática, excepto sutil clinodactilia del 5 dedo. Cariotipo: 49,XXXXY. Al año de vida se reconstruyeron los genitales. Evolucionó con retraso global del desarrollo, principalmente del lenguaje, manejado con estimulación temprana kinésica y fonoaudiológica desde los 2 meses, logró integrarse en un jardín de infantes. Caso 2: Al mes de vida se constató falo pequeño y corvo severo (más de 70°), testículos en bolsa. Cariotipo: 48,XXYY. Al año de vida se corrigió malformación del pene. Evolucionó con retraso global del desarrollo, fundamentalmente en el lenguaje expresivo, y fue manejado con el equipo de estimulación temprana desde los 4 meses, logrando adaptación en un jardín de infantes. Conclusión: Las malformaciones genitales condujeron al diagnóstico de variantes severas de síndrome de Klin efelter, y fueron corregidas alrededor del año de vida. La identificación temprana de estas variantes permitió la intervención del equipo de neuroestimulación, favoreciendo el desarrollo neurocognitivo y la integración social de estos niños.info:eu-repo/semantics/openAccessSociedad Chilena de PediatríaRevista chilena de pediatría v.91 n.1 20202020-02-01text/htmlhttp://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062020000100111es10.32641/rchped.v91i2.1260
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description	Resumen: Introducción: El síndrome de Klinefelter y sus variantes, como alteración en el número de cromosomas sexuales, se encuentra entre los trastornos del desarrollo sexual. Sus portadores manifiestan hipogonadismo hipergonadotrófico en la pubertad; las variantes severas presentan además problemas neurocognitivos y del lenguaje desde edades tempranas. Objetivo: Describir dos pacientes portadores de mal formación genital con diagnóstico genético de variantes severas de síndrome de Klinefelter; y revisar aspectos clínicos y terapéuticos. Casos Clínicos: Caso 1: Diagnóstico de genitales atípicos al nacer: Falo pequeño y corvo con meato uretral a nivel escrotal y escroto bífido. Sin otra anomalía somática, excepto sutil clinodactilia del 5 dedo. Cariotipo: 49,XXXXY. Al año de vida se reconstruyeron los genitales. Evolucionó con retraso global del desarrollo, principalmente del lenguaje, manejado con estimulación temprana kinésica y fonoaudiológica desde los 2 meses, logró integrarse en un jardín de infantes. Caso 2: Al mes de vida se constató falo pequeño y corvo severo (más de 70°), testículos en bolsa. Cariotipo: 48,XXYY. Al año de vida se corrigió malformación del pene. Evolucionó con retraso global del desarrollo, fundamentalmente en el lenguaje expresivo, y fue manejado con el equipo de estimulación temprana desde los 4 meses, logrando adaptación en un jardín de infantes. Conclusión: Las malformaciones genitales condujeron al diagnóstico de variantes severas de síndrome de Klin efelter, y fueron corregidas alrededor del año de vida. La identificación temprana de estas variantes permitió la intervención del equipo de neuroestimulación, favoreciendo el desarrollo neurocognitivo y la integración social de estos niños.
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Malformación genital: Disparador del diagnóstico de variantes severas de síndrome de Klinefelter

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