Importancia de la detección temprana de hemoglobinopatias en la población pediátrica en países en desarrollo

Resumen: Objetivo: Alertar al personal de la salud sobre la importancia de la detección temprana de las he- moglobinopatías, dado que es el trastorno monogénico recesivo más frecuente. Pacientes y Méto do: Estudio retrospectivo del resultado de eletroforesis capilar (CE) de 152 pacientes entre 0...

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Detalles Bibliográficos
Autores principales:	Aguirre,Marisol, Medina,Diego, Araujo,María Valeria, Campo,María Alejandra, Castro,Andrés, Fernández-Trujillo,Liliana, Alcalá,Mercedes, Sua,Luz Fernanda
Lenguaje:	Spanish / Castilian
Publicado:	Sociedad Chilena de Pediatría 2020
Materias:	Tamizaje Neonatal Hemoglobinopatías Anemia Falciforme Prevención Primaria Células falciformes
Acceso en línea:	http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062020000400568
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spelling	oai:scielo:S0370-410620200004005682021-03-03Importancia de la detección temprana de hemoglobinopatias en la población pediátrica en países en desarrolloAguirre,MarisolMedina,DiegoAraujo,María ValeriaCampo,María AlejandraCastro,AndrésFernández-Trujillo,LilianaAlcalá,MercedesSua,Luz Fernanda Tamizaje Neonatal Hemoglobinopatías Anemia Falciforme Prevención Primaria Células falciformes Resumen: Objetivo: Alertar al personal de la salud sobre la importancia de la detección temprana de las he- moglobinopatías, dado que es el trastorno monogénico recesivo más frecuente. Pacientes y Méto do: Estudio retrospectivo del resultado de eletroforesis capilar (CE) de 152 pacientes entre 0 y 18 años que durante el año 2017 fueron evaluados por sospecha de hemoglobinopatías en un Hospital Universitario de Colombia. La información se tomó de los registros médicos y del Laboratorio de Hematología y Hemostasia, asegurando la privacidad de los datos y aprobado por el Comité de Ética local. Resultados: De 152 pacientes, 48,6% tenía entre 7 y 18 años. La frecuencia de hemog lobinopatías fue de 42,7%. La variante más frecuente fue el rasgo de células falciformes (Hb S) con 14,5%. El hematólogo fue el profesional que más frecuentemente solicitó EC. Discusión: Se detectó que las hemoglobinopatías se diagnostican usualmente en niños mayores de siete años. Esto puede favorecer las complicaciones y progresión de la enfermedad, y aumento en los costos de la salud. Se requiere más información y educación a los médicos generales y pediatras para un diagnóstico más temprano.info:eu-repo/semantics/openAccessSociedad Chilena de PediatríaRevista chilena de pediatría v.91 n.4 20202020-08-01text/htmlhttp://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062020000400568es10.32641/rchped.vi91i4.1438
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description	Resumen: Objetivo: Alertar al personal de la salud sobre la importancia de la detección temprana de las he- moglobinopatías, dado que es el trastorno monogénico recesivo más frecuente. Pacientes y Méto do: Estudio retrospectivo del resultado de eletroforesis capilar (CE) de 152 pacientes entre 0 y 18 años que durante el año 2017 fueron evaluados por sospecha de hemoglobinopatías en un Hospital Universitario de Colombia. La información se tomó de los registros médicos y del Laboratorio de Hematología y Hemostasia, asegurando la privacidad de los datos y aprobado por el Comité de Ética local. Resultados: De 152 pacientes, 48,6% tenía entre 7 y 18 años. La frecuencia de hemog lobinopatías fue de 42,7%. La variante más frecuente fue el rasgo de células falciformes (Hb S) con 14,5%. El hematólogo fue el profesional que más frecuentemente solicitó EC. Discusión: Se detectó que las hemoglobinopatías se diagnostican usualmente en niños mayores de siete años. Esto puede favorecer las complicaciones y progresión de la enfermedad, y aumento en los costos de la salud. Se requiere más información y educación a los médicos generales y pediatras para un diagnóstico más temprano.
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