Nistagmo secundario a albinismo con compromiso ocular en paciente femenina: Un desafío diagnóstico
Resumen: Introducción: El nistagmo infantil es infrecuente y representa un desafio diagnóstico para el pediatra. El albinismo es una de sus principales causas, siendo difícil de sospechar en ausencia de compromiso cutáneo evidente, especialmente en pacientes femeninas, debido a que tipo de herenci...
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| Autores principales: | , , , , , |
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| Lenguaje: | Spanish / Castilian |
| Publicado: |
Sociedad Chilena de Pediatría
2020
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| Materias: | |
| Acceso en línea: | http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062020000400573 |
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| Sumario: | Resumen: Introducción: El nistagmo infantil es infrecuente y representa un desafio diagnóstico para el pediatra. El albinismo es una de sus principales causas, siendo difícil de sospechar en ausencia de compromiso cutáneo evidente, especialmente en pacientes femeninas, debido a que tipo de herencia del albinismo ocular. Objetivo: Describir un caso de nistagmo secundario a albinismo con compromiso ocular aislado en paciente femenina, para discutir el enfoque diagnóstico pediátrico. Caso Clínico: Paciente fe menino de 3 semanas de vida, sin antecedentes mórbidos, derivada a neuropediatra y oftalmólogo por movimientos oculares paroxísticos desde las 2 semanas, con estudio con electroencefalograma e imágenes cerebrales normales. A los 3 meses se confirmó translucencia iridiana, nistagmo y astigma tismo hipermetrópico. La valuación dermatológica descartó compromiso cutáneo. Evolucionó con inclinación cefálica hacia abajo y retraso del desarrollo de la coordinación, fue manejada con lentes de corrección y kinesioterapia. A los 3 años, destacaba mejoría de la agudeza visual, disminución del nistagmo y neurodesarrollo normal. La evaluación oftalmológica de ambos padres fue normal y no había antecedentes de nistagmo o albinismo en la familia. Por decisión de los padres no se realizó estudio genético. Conclusión: El diagnóstico de nistagmo secundario a compromiso ocular del al binismo, aún en ausencia de afección cutánea, es clínico; el estudio genético permite confirmar la etiología, sin ser un examen imprescindible, a menos que se considere la planificación familiar. La pesquisa oportuna e intervención multidisciplinaria determinan un mejor pronóstico. |
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