Nistagmo secundario a albinismo con compromiso ocular en paciente femenina: Un desafío diagnóstico

Resumen: Introducción: El nistagmo infantil es infrecuente y representa un desafio diagnóstico para el pediatra. El albinismo es una de sus principales causas, siendo difícil de sospechar en ausencia de compromiso cutáneo evidente, especialmente en pacientes femeninas, debido a que tipo de herenci...

Descripción completa

Guardado en:

Detalles Bibliográficos
Autores principales:	Schonhaut B.,Luisa, Britzmann L.,Joanna, Zanolli S.,Mario, Pavlov N.,Jovanka, Hasbun Z.,Trinidad, Repetto L.,Gabriela
Lenguaje:	Spanish / Castilian
Publicado:	Sociedad Chilena de Pediatría 2020
Materias:	Albinismo albinismo ocular nistagmo nistagmo infantil tortícolis congénita
Acceso en línea:	http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062020000400573
Etiquetas:	Agregar Etiqueta Sin Etiquetas, Sea el primero en etiquetar este registro!

id	oai:scielo:S0370-41062020000400573
record_format	dspace
spelling	oai:scielo:S0370-410620200004005732021-03-03Nistagmo secundario a albinismo con compromiso ocular en paciente femenina: Un desafío diagnósticoSchonhaut B.,LuisaBritzmann L.,JoannaZanolli S.,MarioPavlov N.,JovankaHasbun Z.,TrinidadRepetto L.,Gabriela Albinismo albinismo ocular nistagmo nistagmo infantil tortícolis congénita Resumen: Introducción: El nistagmo infantil es infrecuente y representa un desafio diagnóstico para el pediatra. El albinismo es una de sus principales causas, siendo difícil de sospechar en ausencia de compromiso cutáneo evidente, especialmente en pacientes femeninas, debido a que tipo de herencia del albinismo ocular. Objetivo: Describir un caso de nistagmo secundario a albinismo con compromiso ocular aislado en paciente femenina, para discutir el enfoque diagnóstico pediátrico. Caso Clínico: Paciente fe menino de 3 semanas de vida, sin antecedentes mórbidos, derivada a neuropediatra y oftalmólogo por movimientos oculares paroxísticos desde las 2 semanas, con estudio con electroencefalograma e imágenes cerebrales normales. A los 3 meses se confirmó translucencia iridiana, nistagmo y astigma tismo hipermetrópico. La valuación dermatológica descartó compromiso cutáneo. Evolucionó con inclinación cefálica hacia abajo y retraso del desarrollo de la coordinación, fue manejada con lentes de corrección y kinesioterapia. A los 3 años, destacaba mejoría de la agudeza visual, disminución del nistagmo y neurodesarrollo normal. La evaluación oftalmológica de ambos padres fue normal y no había antecedentes de nistagmo o albinismo en la familia. Por decisión de los padres no se realizó estudio genético. Conclusión: El diagnóstico de nistagmo secundario a compromiso ocular del al binismo, aún en ausencia de afección cutánea, es clínico; el estudio genético permite confirmar la etiología, sin ser un examen imprescindible, a menos que se considere la planificación familiar. La pesquisa oportuna e intervención multidisciplinaria determinan un mejor pronóstico.info:eu-repo/semantics/openAccessSociedad Chilena de PediatríaRevista chilena de pediatría v.91 n.4 20202020-08-01text/htmlhttp://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062020000400573es10.32641/rchped.vi91i4.1240
institution	Scielo Chile
collection	Scielo Chile
language	Spanish / Castilian
topic	Albinismo albinismo ocular nistagmo nistagmo infantil tortícolis congénita
spellingShingle	Albinismo albinismo ocular nistagmo nistagmo infantil tortícolis congénita Schonhaut B.,Luisa Britzmann L.,Joanna Zanolli S.,Mario Pavlov N.,Jovanka Hasbun Z.,Trinidad Repetto L.,Gabriela Nistagmo secundario a albinismo con compromiso ocular en paciente femenina: Un desafío diagnóstico
description	Resumen: Introducción: El nistagmo infantil es infrecuente y representa un desafio diagnóstico para el pediatra. El albinismo es una de sus principales causas, siendo difícil de sospechar en ausencia de compromiso cutáneo evidente, especialmente en pacientes femeninas, debido a que tipo de herencia del albinismo ocular. Objetivo: Describir un caso de nistagmo secundario a albinismo con compromiso ocular aislado en paciente femenina, para discutir el enfoque diagnóstico pediátrico. Caso Clínico: Paciente fe menino de 3 semanas de vida, sin antecedentes mórbidos, derivada a neuropediatra y oftalmólogo por movimientos oculares paroxísticos desde las 2 semanas, con estudio con electroencefalograma e imágenes cerebrales normales. A los 3 meses se confirmó translucencia iridiana, nistagmo y astigma tismo hipermetrópico. La valuación dermatológica descartó compromiso cutáneo. Evolucionó con inclinación cefálica hacia abajo y retraso del desarrollo de la coordinación, fue manejada con lentes de corrección y kinesioterapia. A los 3 años, destacaba mejoría de la agudeza visual, disminución del nistagmo y neurodesarrollo normal. La evaluación oftalmológica de ambos padres fue normal y no había antecedentes de nistagmo o albinismo en la familia. Por decisión de los padres no se realizó estudio genético. Conclusión: El diagnóstico de nistagmo secundario a compromiso ocular del al binismo, aún en ausencia de afección cutánea, es clínico; el estudio genético permite confirmar la etiología, sin ser un examen imprescindible, a menos que se considere la planificación familiar. La pesquisa oportuna e intervención multidisciplinaria determinan un mejor pronóstico.
author	Schonhaut B.,Luisa Britzmann L.,Joanna Zanolli S.,Mario Pavlov N.,Jovanka Hasbun Z.,Trinidad Repetto L.,Gabriela
author_facet	Schonhaut B.,Luisa Britzmann L.,Joanna Zanolli S.,Mario Pavlov N.,Jovanka Hasbun Z.,Trinidad Repetto L.,Gabriela
author_sort	Schonhaut B.,Luisa
title	Nistagmo secundario a albinismo con compromiso ocular en paciente femenina: Un desafío diagnóstico
title_short	Nistagmo secundario a albinismo con compromiso ocular en paciente femenina: Un desafío diagnóstico
title_full	Nistagmo secundario a albinismo con compromiso ocular en paciente femenina: Un desafío diagnóstico
title_fullStr	Nistagmo secundario a albinismo con compromiso ocular en paciente femenina: Un desafío diagnóstico
title_full_unstemmed	Nistagmo secundario a albinismo con compromiso ocular en paciente femenina: Un desafío diagnóstico
title_sort	nistagmo secundario a albinismo con compromiso ocular en paciente femenina: un desafío diagnóstico
publisher	Sociedad Chilena de Pediatría
publishDate	2020
url	http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062020000400573
work_keys_str_mv	AT schonhautbluisa nistagmosecundarioaalbinismoconcompromisoocularenpacientefemeninaundesafiodiagnostico AT britzmannljoanna nistagmosecundarioaalbinismoconcompromisoocularenpacientefemeninaundesafiodiagnostico AT zanollismario nistagmosecundarioaalbinismoconcompromisoocularenpacientefemeninaundesafiodiagnostico AT pavlovnjovanka nistagmosecundarioaalbinismoconcompromisoocularenpacientefemeninaundesafiodiagnostico AT hasbunztrinidad nistagmosecundarioaalbinismoconcompromisoocularenpacientefemeninaundesafiodiagnostico AT repettolgabriela nistagmosecundarioaalbinismoconcompromisoocularenpacientefemeninaundesafiodiagnostico
_version_	1718439367316340736

Nistagmo secundario a albinismo con compromiso ocular en paciente femenina: Un desafío diagnóstico

Ejemplares similares