Inmunodeficiencia Combinada Severa, reporte de pacientes chilenos diagnosticados durante el período 1999-2020

Resumen: Introducción: La inmunodeficiencia combinada severa (IDCS) corresponde a una de las formas más graves de inmunodeficiencia primaria, existiendo escasos datos nacionales sobre ésta. Objetivo: describir la epidemiología, complicaciones, pronóstico y uso de la vacuna BCG en pacientes chile...

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Autores principales: Hoyos-Bachiloglu,Rodrigo, Rojas,Jorge, Borzutzky,Arturo, Hernández,Pamela, Vinet,Ana María, Bustos,Paula, Fernández,Fabiola, Lagos,Macarena, Strickler,Alexis, Marinovic,María Angélica, Casado,Cristina, Poli,María Cecilia, King,Alejandra
Lenguaje:Spanish / Castilian
Publicado: Sociedad Chilena de Pediatría 2020
Materias:
Acceso en línea:http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062020000600908
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spelling oai:scielo:S0370-410620200006009082021-03-03Inmunodeficiencia Combinada Severa, reporte de pacientes chilenos diagnosticados durante el período 1999-2020Hoyos-Bachiloglu,RodrigoRojas,JorgeBorzutzky,ArturoHernández,PamelaVinet,Ana MaríaBustos,PaulaFernández,FabiolaLagos,MacarenaStrickler,AlexisMarinovic,María AngélicaCasado,CristinaPoli,María CeciliaKing,Alejandra Inmunodeficiencias Primarias Inmunodeficiencia Combinada Severa Vacuna BCG Trasplante de Precursores Hematopoyéticos Resumen: Introducción: La inmunodeficiencia combinada severa (IDCS) corresponde a una de las formas más graves de inmunodeficiencia primaria, existiendo escasos datos nacionales sobre ésta. Objetivo: describir la epidemiología, complicaciones, pronóstico y uso de la vacuna BCG en pacientes chilenos con IDCS. Pacientes y Método: Estudio retrospectivo de pacientes diagnosticados con IDCS entre los años 1999 y 2020 por médicos inmunólogos a lo largo de Chile. El diagnóstico de IDCS se realizó conforme a los criterios propuestos por Shearer: linfocitos T (CD3+) < 300 células/&#956;L y prolife ración 10% del límite de normalidad en respuesta a fitohemaglutinina o presencia de linfocitos T de origen materno. Se obtuvieron de la ficha clínica los datos correspondientes a: sexo, edad al diagnóstico, consanguinidad, región de origen, subpoblaciones linfocitarias, diagnóstico genético, complicaciones infecciosas y no infecciosas, vacunación BCG y sus complicaciones, edad de deriva ción al centro de TPH y causa de mortalidad no relacionada al TPH. Resultados: se diagnosticaron 25 casos de IDCS en 22 familias entre los años 1999-2020. 78% varones, la edad media a la primera manifestación fue 2.3 meses (0-7), mientras que la edad media al diagnóstico fue de 3.4 meses (0 7). Un 16% de los casos tenía un antecedente familiar de IDCS. Un 40% de los casos fueron diag nosticados en la Región Metropolitana. El inmunofenotipo más frecuente fue T-B-NK+ (48%). Se realizaron estudios genéticos en 69,5% de los casos, siendo los defectos genéticos en RAG2 (39%) la causa más frecuente. Un 88% de los casos recibió la vacuna Bacillus Calmette-Guerin (BCG) previo al diagnóstico, incluidos 2 pacientes con historia familiar positiva, 36% de los vacunados experimentó complicaciones de la BCG. La edad media a la derivación a trasplante fue de 7,4 meses (5-16). De los 25 pacientes, 11 fallecieron previo a la derivación a un centro de trasplante. Conclu sión: En Chile existe un retraso clínicamente significativo entre las primeras manifestaciones y el diagnóstico de IDCS, así como un importante retraso en la derivación a centros de trasplante. La mayoría de los pacientes con IDCS reciben la vacuna BCG, pese a tener antecedentes familiares, y experimentan frecuentemente complicaciones de la vacuna.info:eu-repo/semantics/openAccessSociedad Chilena de PediatríaRevista chilena de pediatría v.91 n.6 20202020-12-01text/htmlhttp://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062020000600908es10.32641/rchped.vi91i6.2580
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