Enfermedad por bacilo de Calmette-Guérin (BCG) y deficiencia del receptor β-1 de interleuquina 12: Experiencia clínica de dos casos en una familia y un caso aislado

La enfermedad por el bacilo de Calmette-Guérin (BCG) ha sido reportada en relación a inmunodeficiencias primarias, secundarias y en el síndrome clínico denominado susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas. La investigación de este síndrome ha llevado a la identificación de defectos e...

Descripción completa

Guardado en:
Detalles Bibliográficos
Autores principales: Strickler,Alexis, Pérez,Amir, Risco,Migdy, Gallo,Silvanna
Lenguaje:Spanish / Castilian
Publicado: Sociedad Chilena de Infectología 2014
Materias:
Acceso en línea:http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0716-10182014000400010
Etiquetas: Agregar Etiqueta
Sin Etiquetas, Sea el primero en etiquetar este registro!
id oai:scielo:S0716-10182014000400010
record_format dspace
spelling oai:scielo:S0716-101820140004000102014-12-10Enfermedad por bacilo de Calmette-Guérin (BCG) y deficiencia del receptor β-1 de interleuquina 12: Experiencia clínica de dos casos en una familia y un caso aisladoStrickler,AlexisPérez,AmirRisco,MigdyGallo,Silvanna Inmunodeficiencia primaria, BCG susceptibilidad mendeliana a infecciones micobacterianas eje IL-12/ IFN-γ deficiencia del receptor β1 de IL12 La enfermedad por el bacilo de Calmette-Guérin (BCG) ha sido reportada en relación a inmunodeficiencias primarias, secundarias y en el síndrome clínico denominado susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas. La investigación de este síndrome ha llevado a la identificación de defectos en el eje interleuquina (IL)- 12/ interferón gamma (IL-12/IFN-γ), habiéndose identificado hasta hoy mutaciones en siete genes autosómicos y dos ligados al cromosoma X. En estos pacientes, las infecciones localizadas o generalizadas por BCG vacunal son comunes. Reportamos una serie clínica constituida por dos lactantes con adenomegalia axilar izquierda recurrente secundaria a vacunación BCG al nacer; uno de ellos integrante de una familia con dos casos reportados previamente y un caso aislado, diagnosticados consecutivamente en Puerto Montt, Chile, con el objetivo de notificar los primeros casos chilenos de diseminación BCG en niños sin inmunodeficiencia previa conocida, en los que se logró identificar la deficiencia inmune subyacente pese a no disponer en el país del estudio específico del eje (IL-12/IFN-γ). La sospecha diagnóstica y colaboración internacional permitieron identificar en dos de los tres casos familiares y en el caso aislado, la deficiencia del receptor β1 de IL 12 (IL12Rβ1).info:eu-repo/semantics/openAccessSociedad Chilena de InfectologíaRevista chilena de infectología v.31 n.4 20142014-08-01text/htmlhttp://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0716-10182014000400010es10.4067/S0716-10182014000400010
institution Scielo Chile
collection Scielo Chile
language Spanish / Castilian
topic Inmunodeficiencia primaria, BCG
susceptibilidad mendeliana a infecciones micobacterianas
eje IL-12/ IFN-γ
deficiencia del receptor β1 de IL12
spellingShingle Inmunodeficiencia primaria, BCG
susceptibilidad mendeliana a infecciones micobacterianas
eje IL-12/ IFN-γ
deficiencia del receptor β1 de IL12
Strickler,Alexis
Pérez,Amir
Risco,Migdy
Gallo,Silvanna
Enfermedad por bacilo de Calmette-Guérin (BCG) y deficiencia del receptor β-1 de interleuquina 12: Experiencia clínica de dos casos en una familia y un caso aislado
description La enfermedad por el bacilo de Calmette-Guérin (BCG) ha sido reportada en relación a inmunodeficiencias primarias, secundarias y en el síndrome clínico denominado susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas. La investigación de este síndrome ha llevado a la identificación de defectos en el eje interleuquina (IL)- 12/ interferón gamma (IL-12/IFN-γ), habiéndose identificado hasta hoy mutaciones en siete genes autosómicos y dos ligados al cromosoma X. En estos pacientes, las infecciones localizadas o generalizadas por BCG vacunal son comunes. Reportamos una serie clínica constituida por dos lactantes con adenomegalia axilar izquierda recurrente secundaria a vacunación BCG al nacer; uno de ellos integrante de una familia con dos casos reportados previamente y un caso aislado, diagnosticados consecutivamente en Puerto Montt, Chile, con el objetivo de notificar los primeros casos chilenos de diseminación BCG en niños sin inmunodeficiencia previa conocida, en los que se logró identificar la deficiencia inmune subyacente pese a no disponer en el país del estudio específico del eje (IL-12/IFN-γ). La sospecha diagnóstica y colaboración internacional permitieron identificar en dos de los tres casos familiares y en el caso aislado, la deficiencia del receptor β1 de IL 12 (IL12Rβ1).
author Strickler,Alexis
Pérez,Amir
Risco,Migdy
Gallo,Silvanna
author_facet Strickler,Alexis
Pérez,Amir
Risco,Migdy
Gallo,Silvanna
author_sort Strickler,Alexis
title Enfermedad por bacilo de Calmette-Guérin (BCG) y deficiencia del receptor β-1 de interleuquina 12: Experiencia clínica de dos casos en una familia y un caso aislado
title_short Enfermedad por bacilo de Calmette-Guérin (BCG) y deficiencia del receptor β-1 de interleuquina 12: Experiencia clínica de dos casos en una familia y un caso aislado
title_full Enfermedad por bacilo de Calmette-Guérin (BCG) y deficiencia del receptor β-1 de interleuquina 12: Experiencia clínica de dos casos en una familia y un caso aislado
title_fullStr Enfermedad por bacilo de Calmette-Guérin (BCG) y deficiencia del receptor β-1 de interleuquina 12: Experiencia clínica de dos casos en una familia y un caso aislado
title_full_unstemmed Enfermedad por bacilo de Calmette-Guérin (BCG) y deficiencia del receptor β-1 de interleuquina 12: Experiencia clínica de dos casos en una familia y un caso aislado
title_sort enfermedad por bacilo de calmette-guérin (bcg) y deficiencia del receptor β-1 de interleuquina 12: experiencia clínica de dos casos en una familia y un caso aislado
publisher Sociedad Chilena de Infectología
publishDate 2014
url http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0716-10182014000400010
work_keys_str_mv AT strickleralexis enfermedadporbacilodecalmetteguerinbcgydeficienciadelreceptor9461deinterleuquina12experienciaclinicadedoscasosenunafamiliayuncasoaislado
AT perezamir enfermedadporbacilodecalmetteguerinbcgydeficienciadelreceptor9461deinterleuquina12experienciaclinicadedoscasosenunafamiliayuncasoaislado
AT riscomigdy enfermedadporbacilodecalmetteguerinbcgydeficienciadelreceptor9461deinterleuquina12experienciaclinicadedoscasosenunafamiliayuncasoaislado
AT gallosilvanna enfermedadporbacilodecalmetteguerinbcgydeficienciadelreceptor9461deinterleuquina12experienciaclinicadedoscasosenunafamiliayuncasoaislado
_version_ 1718440338500091904