ALTERACIÓN DEL METABOLISMO DE LA GALACTOSA

Las alteraciones del metabolismo de la galactosa se producen por el defecto de las enzimas: galactoquinasa (GALK), galactosa-1-fosfato-uridil transferasa (GAL1PUT) y uridin difosfato galactosa 4' epimerasa (UDPGAL); de ellas la más frecuente es la galactosemia clásica producida por la deficienc...

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Detalles Bibliográficos
Autores principales:	Cornejo E.,Verónica, Raimann B.,Erna
Lenguaje:	Spanish / Castilian
Publicado:	Sociedad Chilena de Nutrición, Bromatología y Toxicología 2004
Materias:	galactosemia galactosa galactitol
Acceso en línea:	http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-75182004031100004
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spelling	oai:scielo:S0717-751820040311000042005-01-05ALTERACIÓN DEL METABOLISMO DE LA GALACTOSACornejo E.,VerónicaRaimann B.,Erna galactosemia galactosa galactitol Las alteraciones del metabolismo de la galactosa se producen por el defecto de las enzimas: galactoquinasa (GALK), galactosa-1-fosfato-uridil transferasa (GAL1PUT) y uridin difosfato galactosa 4' epimerasa (UDPGAL); de ellas la más frecuente es la galactosemia clásica producida por la deficiencia de GAL1PUT. Producto de este defecto se acumula galactosa-1-fosfato, galactosa libre y galactitol en sangre y tejidos, los que producen alteraciones hepáticas, renales y cerebrales. Su herencia es autosómica recesiva y la incidencia estimada a nivel mundial fluctúa entre 1:60.000 a 1:33.000 recién nacidos. Los síntomas y signos más característicos son vómito, diarrea, ictericia, hepatomegalia, cataratas. Si la enfermedad no es tratada oportunamente ocasiona la muerte del niño. El tratamiento consiste en eliminar la lactosa y galactosa de la alimentación, lo que incluye alimentos tales como la leche de todo tipo y sus derivados, la galactosa y alimentos o medicamentos que contenga alguno de estos productos. Se entrega leche de soya y los requerimientos de macro y micro nutrientes se indican según las recomendaciones para edad y sexo. La dieta dura toda la vida ya que la galactosa se transforma en galactitol, existiendo riesgo de producir catarata y daño renal en cualquier momento de la vida. Un buen control se obtiene al mantener el nivel sanguíneo de galactosa-1-fosfato igual o menor a 3.0 mg/dL y urinario de galactitol bajo 0.8 mmol/mol de creatininainfo:eu-repo/semantics/openAccessSociedad Chilena de Nutrición, Bromatología y ToxicologíaRevista chilena de nutrición v.31 suppl.1 20042004-11-01text/htmlhttp://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-75182004031100004es10.4067/S0717-75182004031100004
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