ACTUALIZACIÓN EN EL TRATAMIENTO AGUDO Y CRÓNICO DE LA ENFERMEDAD ORINA OLOR A JARABE DE ARCE DE PRESENTACIÓN NEONATAL

La enfermedad de la orina olor a jarabe de arce se produce por un defecto del complejo enzimático deshidrogenasa de los alfa-cetoácidos, acumulándose valina, isoleucina y leucina (VIL) y de sus metabolitos asociados a neurotoxicidad. Su herencia es autosómica recesiva y la incidencia varía de 1:290....

Descripción completa

Guardado en:

Detalles Bibliográficos
Autores principales:	Cornejo E,Verónica, Raimann B,Erna
Lenguaje:	Spanish / Castilian
Publicado:	Sociedad Chilena de Nutrición, Bromatología y Toxicología 2005
Materias:	enfermedad de la orina olor a jarabe de arce leucina valina isoleucina
Acceso en línea:	http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-75182005000300004
Etiquetas:	Agregar Etiqueta Sin Etiquetas, Sea el primero en etiquetar este registro!

id	oai:scielo:S0717-75182005000300004
record_format	dspace
spelling	oai:scielo:S0717-751820050003000042006-04-25ACTUALIZACIÓN EN EL TRATAMIENTO AGUDO Y CRÓNICO DE LA ENFERMEDAD ORINA OLOR A JARABE DE ARCE DE PRESENTACIÓN NEONATALCornejo E,VerónicaRaimann B,Erna enfermedad de la orina olor a jarabe de arce leucina valina isoleucina La enfermedad de la orina olor a jarabe de arce se produce por un defecto del complejo enzimático deshidrogenasa de los alfa-cetoácidos, acumulándose valina, isoleucina y leucina (VIL) y de sus metabolitos asociados a neurotoxicidad. Su herencia es autosómica recesiva y la incidencia varía de 1:290.000 a 1:200 recién nacidos. La forma más frecuente es la forma neonatal o clásica, que se manifiesta desde el 5º día de vida con rechazo de la alimentación, somnolencia y coma. Si no se diagnostica y trata a tiempo, los pacientes fallecen. El tratamiento durante la descompensación consiste en terapia intensiva nutricional para evitar catabolismo y disminuir la concentración plasmática de leucina bajo 200 µM/L. En el período crónico se entrega una dieta restringida en VIL, se suplementa con leche especial sin VIL, y aminoácidos libres (L-valina, L-isoleucina) y tiamina. Diversos estudios han demostrado que existe una estrecha correlación entre la edad de diagnóstico, control metabólico a largo plazo y el coeficiente intelectualinfo:eu-repo/semantics/openAccessSociedad Chilena de Nutrición, Bromatología y ToxicologíaRevista chilena de nutrición v.32 n.3 20052005-12-01text/htmlhttp://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-75182005000300004es10.4067/S0717-75182005000300004
institution	Scielo Chile
collection	Scielo Chile
language	Spanish / Castilian
topic	enfermedad de la orina olor a jarabe de arce leucina valina isoleucina
spellingShingle	enfermedad de la orina olor a jarabe de arce leucina valina isoleucina Cornejo E,Verónica Raimann B,Erna ACTUALIZACIÓN EN EL TRATAMIENTO AGUDO Y CRÓNICO DE LA ENFERMEDAD ORINA OLOR A JARABE DE ARCE DE PRESENTACIÓN NEONATAL
description	La enfermedad de la orina olor a jarabe de arce se produce por un defecto del complejo enzimático deshidrogenasa de los alfa-cetoácidos, acumulándose valina, isoleucina y leucina (VIL) y de sus metabolitos asociados a neurotoxicidad. Su herencia es autosómica recesiva y la incidencia varía de 1:290.000 a 1:200 recién nacidos. La forma más frecuente es la forma neonatal o clásica, que se manifiesta desde el 5º día de vida con rechazo de la alimentación, somnolencia y coma. Si no se diagnostica y trata a tiempo, los pacientes fallecen. El tratamiento durante la descompensación consiste en terapia intensiva nutricional para evitar catabolismo y disminuir la concentración plasmática de leucina bajo 200 µM/L. En el período crónico se entrega una dieta restringida en VIL, se suplementa con leche especial sin VIL, y aminoácidos libres (L-valina, L-isoleucina) y tiamina. Diversos estudios han demostrado que existe una estrecha correlación entre la edad de diagnóstico, control metabólico a largo plazo y el coeficiente intelectual
author	Cornejo E,Verónica Raimann B,Erna
author_facet	Cornejo E,Verónica Raimann B,Erna
author_sort	Cornejo E,Verónica
title	ACTUALIZACIÓN EN EL TRATAMIENTO AGUDO Y CRÓNICO DE LA ENFERMEDAD ORINA OLOR A JARABE DE ARCE DE PRESENTACIÓN NEONATAL
title_short	ACTUALIZACIÓN EN EL TRATAMIENTO AGUDO Y CRÓNICO DE LA ENFERMEDAD ORINA OLOR A JARABE DE ARCE DE PRESENTACIÓN NEONATAL
title_full	ACTUALIZACIÓN EN EL TRATAMIENTO AGUDO Y CRÓNICO DE LA ENFERMEDAD ORINA OLOR A JARABE DE ARCE DE PRESENTACIÓN NEONATAL
title_fullStr	ACTUALIZACIÓN EN EL TRATAMIENTO AGUDO Y CRÓNICO DE LA ENFERMEDAD ORINA OLOR A JARABE DE ARCE DE PRESENTACIÓN NEONATAL
title_full_unstemmed	ACTUALIZACIÓN EN EL TRATAMIENTO AGUDO Y CRÓNICO DE LA ENFERMEDAD ORINA OLOR A JARABE DE ARCE DE PRESENTACIÓN NEONATAL
title_sort	actualización en el tratamiento agudo y crónico de la enfermedad orina olor a jarabe de arce de presentación neonatal
publisher	Sociedad Chilena de Nutrición, Bromatología y Toxicología
publishDate	2005
url	http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-75182005000300004
work_keys_str_mv	AT cornejoeveronica actualizacioneneltratamientoagudoycronicodelaenfermedadorinaolorajarabedearcedepresentacionneonatal AT raimannberna actualizacioneneltratamientoagudoycronicodelaenfermedadorinaolorajarabedearcedepresentacionneonatal
_version_	1718443573859319808

ACTUALIZACIÓN EN EL TRATAMIENTO AGUDO Y CRÓNICO DE LA ENFERMEDAD ORINA OLOR A JARABE DE ARCE DE PRESENTACIÓN NEONATAL

Ejemplares similares