DISPLASIA TORACICA ASFIXIANTE O SINDROME DE JEUNE

DISPLASIA TORACICA ASFIXIANTE O SINDROME DE JEUNE

La displasia torácica asfixiante es una displasia esquelética de muy baja frecuencia, de transmisión autonómica recesiva y potencialmente letal. Clínicamente tiene una amplia variedad de manifestaciones; clásicamente se presenta con un tórax estrecho, hipoplasia pulmonar secundaria, rizomelia, anorm...

Descripción completa

Guardado en:
Detalles Bibliográficos
Autores principales: Díaz Z,Sergio, Madrid S,Freddy, León del P,Jorge
Lenguaje:Spanish / Castilian
Publicado: Sociedad Chilena de Obstetricia y Ginecología 2003
Materias:
Distrofia torácica asfixiante-Síndrome de Jeune
Acceso en línea:http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-75262003000400010
Etiquetas: Agregar Etiqueta
Sin Etiquetas, Sea el primero en etiquetar este registro!
id oai:scielo:S0717-75262003000400010
record_format dspace
spelling oai:scielo:S0717-752620030004000102004-05-24DISPLASIA TORACICA ASFIXIANTE O SINDROME DE JEUNEDíaz Z,SergioMadrid S,FreddyLeón del P,Jorge Distrofia torácica asfixiante-Síndrome de Jeune La displasia torácica asfixiante es una displasia esquelética de muy baja frecuencia, de transmisión autonómica recesiva y potencialmente letal. Clínicamente tiene una amplia variedad de manifestaciones; clásicamente se presenta con un tórax estrecho, hipoplasia pulmonar secundaria, rizomelia, anormalidades pélvicas y renales. El compromiso pulmonar es variable y puede ser letal. El diagnóstico puede sospecharse prenatalmente con el estudio ultrasonográfico al medir la circunferencia torácica y de la jaula costal y estudiar su relación entre sí y con la circunferencia abdominal. Además ayuda al diagnóstico el acortamiento de los huesos largos. En este artículo presentamos el caso clínico de una paciente cuyo diagnóstico fue postnatal y una revisión del temainfo:eu-repo/semantics/openAccessSociedad Chilena de Obstetricia y GinecologíaRevista chilena de obstetricia y ginecología v.68 n.4 20032003-01-01text/htmlhttp://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-75262003000400010es10.4067/S0717-75262003000400010
institution Scielo Chile
collection Scielo Chile
language Spanish / Castilian
topic Distrofia torácica asfixiante-Síndrome de Jeune
spellingShingle Distrofia torácica asfixiante-Síndrome de Jeune
Díaz Z,Sergio
Madrid S,Freddy
León del P,Jorge
DISPLASIA TORACICA ASFIXIANTE O SINDROME DE JEUNE
description La displasia torácica asfixiante es una displasia esquelética de muy baja frecuencia, de transmisión autonómica recesiva y potencialmente letal. Clínicamente tiene una amplia variedad de manifestaciones; clásicamente se presenta con un tórax estrecho, hipoplasia pulmonar secundaria, rizomelia, anormalidades pélvicas y renales. El compromiso pulmonar es variable y puede ser letal. El diagnóstico puede sospecharse prenatalmente con el estudio ultrasonográfico al medir la circunferencia torácica y de la jaula costal y estudiar su relación entre sí y con la circunferencia abdominal. Además ayuda al diagnóstico el acortamiento de los huesos largos. En este artículo presentamos el caso clínico de una paciente cuyo diagnóstico fue postnatal y una revisión del tema
author Díaz Z,Sergio
Madrid S,Freddy
León del P,Jorge
author_facet Díaz Z,Sergio
Madrid S,Freddy
León del P,Jorge
author_sort Díaz Z,Sergio
title DISPLASIA TORACICA ASFIXIANTE O SINDROME DE JEUNE
title_short DISPLASIA TORACICA ASFIXIANTE O SINDROME DE JEUNE
title_full DISPLASIA TORACICA ASFIXIANTE O SINDROME DE JEUNE
title_fullStr DISPLASIA TORACICA ASFIXIANTE O SINDROME DE JEUNE
title_full_unstemmed DISPLASIA TORACICA ASFIXIANTE O SINDROME DE JEUNE
title_sort displasia toracica asfixiante o sindrome de jeune
publisher Sociedad Chilena de Obstetricia y Ginecología
publishDate 2003
url http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-75262003000400010
work_keys_str_mv AT diazzsergio displasiatoracicaasfixianteosindromedejeune
AT madridsfreddy displasiatoracicaasfixianteosindromedejeune
AT leondelpjorge displasiatoracicaasfixianteosindromedejeune
_version_ 1718443790482538496

Ejemplares similares