UN CASO DE SIRENOMELIA CON CARIOTIPO ISOCROMOSOMA 18q EN MOSAICO

La sirenomelia es una patología muy rara, siendo su incidencia aproximadamente de 1 cada 60.000 nacidos vivos, en la que los miembros inferiores se encuentran fusionados. El trastorno en el desarrollo del blastema caudal axil posterior sería en la tercera semana y probablemente debido a una alteraci...

Descripción completa

Guardado en:

Detalles Bibliográficos
Autores principales:	Estay F,Andrés, Benítez C,Hugo, Parra L,Roxana
Lenguaje:	Spanish / Castilian
Publicado:	Sociedad Chilena de Obstetricia y Ginecología 2008
Materias:	Sirenomelia mosaico isocromosoma isocromosoma 18q
Acceso en línea:	http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-75262008000400009
Etiquetas:	Agregar Etiqueta Sin Etiquetas, Sea el primero en etiquetar este registro!

id	oai:scielo:S0717-75262008000400009
record_format	dspace
spelling	oai:scielo:S0717-752620080004000092009-04-23UN CASO DE SIRENOMELIA CON CARIOTIPO ISOCROMOSOMA 18q EN MOSAICOEstay F,AndrésBenítez C,HugoParra L,Roxana Sirenomelia mosaico isocromosoma isocromosoma 18q La sirenomelia es una patología muy rara, siendo su incidencia aproximadamente de 1 cada 60.000 nacidos vivos, en la que los miembros inferiores se encuentran fusionados. El trastorno en el desarrollo del blastema caudal axil posterior sería en la tercera semana y probablemente debido a una alteración del desarrollo vascular. Es frecuente la asociación con malformaciones cardiovasculares, gastrointestinales, respiratorias y alteraciones del tubo neural. Se reporta un caso de una recién nacida con sirenomelia cuya madre fue una primigesta de 23 años, con antecedentes de epilepsia en tratamiento con fenitoína sódica durante dos años. En el seguimiento ecográfico se determinó la malformación como sirenomelia tipo Vil con presencia de riñon poliquístico bilateral, cardiopatía congénita, mielomeningocele, además de oligoamnios severo. Fallece al nacer. Se observó un cariotipo en mosaico de tres líneas celulares: 46,XX,i(18)(q10)[9]/46,XX,-18,+mar[12]/46,XX[4]. Existe asociación entre el uso de terapia anticonvulsivante y el riesgo de malformaciones congénitas. Sin embargo, la literatura no establece una asociación entre este tipo de medicamentos y alteraciones cromosómicas, no pudiéndose establecer una relación causal. Consideramos importante reportar la coexistencia de esta alteración y el fenotipo sirenomélico.info:eu-repo/semantics/openAccessSociedad Chilena de Obstetricia y GinecologíaRevista chilena de obstetricia y ginecología v.73 n.4 20082008-01-01text/htmlhttp://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-75262008000400009es10.4067/S0717-75262008000400009
institution	Scielo Chile
collection	Scielo Chile
language	Spanish / Castilian
topic	Sirenomelia mosaico isocromosoma isocromosoma 18q
spellingShingle	Sirenomelia mosaico isocromosoma isocromosoma 18q Estay F,Andrés Benítez C,Hugo Parra L,Roxana UN CASO DE SIRENOMELIA CON CARIOTIPO ISOCROMOSOMA 18q EN MOSAICO
description	La sirenomelia es una patología muy rara, siendo su incidencia aproximadamente de 1 cada 60.000 nacidos vivos, en la que los miembros inferiores se encuentran fusionados. El trastorno en el desarrollo del blastema caudal axil posterior sería en la tercera semana y probablemente debido a una alteración del desarrollo vascular. Es frecuente la asociación con malformaciones cardiovasculares, gastrointestinales, respiratorias y alteraciones del tubo neural. Se reporta un caso de una recién nacida con sirenomelia cuya madre fue una primigesta de 23 años, con antecedentes de epilepsia en tratamiento con fenitoína sódica durante dos años. En el seguimiento ecográfico se determinó la malformación como sirenomelia tipo Vil con presencia de riñon poliquístico bilateral, cardiopatía congénita, mielomeningocele, además de oligoamnios severo. Fallece al nacer. Se observó un cariotipo en mosaico de tres líneas celulares: 46,XX,i(18)(q10)[9]/46,XX,-18,+mar[12]/46,XX[4]. Existe asociación entre el uso de terapia anticonvulsivante y el riesgo de malformaciones congénitas. Sin embargo, la literatura no establece una asociación entre este tipo de medicamentos y alteraciones cromosómicas, no pudiéndose establecer una relación causal. Consideramos importante reportar la coexistencia de esta alteración y el fenotipo sirenomélico.
author	Estay F,Andrés Benítez C,Hugo Parra L,Roxana
author_facet	Estay F,Andrés Benítez C,Hugo Parra L,Roxana
author_sort	Estay F,Andrés
title	UN CASO DE SIRENOMELIA CON CARIOTIPO ISOCROMOSOMA 18q EN MOSAICO
title_short	UN CASO DE SIRENOMELIA CON CARIOTIPO ISOCROMOSOMA 18q EN MOSAICO
title_full	UN CASO DE SIRENOMELIA CON CARIOTIPO ISOCROMOSOMA 18q EN MOSAICO
title_fullStr	UN CASO DE SIRENOMELIA CON CARIOTIPO ISOCROMOSOMA 18q EN MOSAICO
title_full_unstemmed	UN CASO DE SIRENOMELIA CON CARIOTIPO ISOCROMOSOMA 18q EN MOSAICO
title_sort	un caso de sirenomelia con cariotipo isocromosoma 18q en mosaico
publisher	Sociedad Chilena de Obstetricia y Ginecología
publishDate	2008
url	http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-75262008000400009
work_keys_str_mv	AT estayfandres uncasodesirenomeliaconcariotipoisocromosoma18qenmosaico AT benitezchugo uncasodesirenomeliaconcariotipoisocromosoma18qenmosaico AT parralroxana uncasodesirenomeliaconcariotipoisocromosoma18qenmosaico
_version_	1718443873285439488

UN CASO DE SIRENOMELIA CON CARIOTIPO ISOCROMOSOMA 18q EN MOSAICO

Ejemplares similares