HIDROPS FETAL COMO MANIFESTACIÓN ECOGRÁFICA DE UNA ENFERMEDAD FAMILIAR: INCONTINENTIA PIGMENTI (SÍNDROME DE BLOCH-SULZBERGER)

HIDROPS FETAL COMO MANIFESTACIÓN ECOGRÁFICA DE UNA ENFERMEDAD FAMILIAR: INCONTINENTIA PIGMENTI (SÍNDROME DE BLOCH-SULZBERGER)

Diagnóstico de un caso de enfermedad familiar a partir de un hidrops fetal. Gestante con 2 abortos previos ocurridos al inicio del segundo trimestre, ambos fetos masculinos. Se detecta en la semana 12 un higroma quístico en el contexto de un hidrops fetal. Estudio serológico (TORCH y parvovirus B12)...

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Detalles Bibliográficos
Autores principales: Padilla P,Ana Isabel, Alvarez de la Rosa R,Margarita, Rodríguez M,Marina, Carballo L,Yanet, de la Torre F,Francisco, Troyano L,Juan
Lenguaje:Spanish / Castilian
Publicado: Sociedad Chilena de Obstetricia y Ginecología 2010
Materias:
Incontinentia pigmenti
abortos de repetición
hidrops fetal
Acceso en línea:http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-75262010000400008
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Descripción
Sumario:Diagnóstico de un caso de enfermedad familiar a partir de un hidrops fetal. Gestante con 2 abortos previos ocurridos al inicio del segundo trimestre, ambos fetos masculinos. Se detecta en la semana 12 un higroma quístico en el contexto de un hidrops fetal. Estudio serológico (TORCH y parvovirus B12), con resultado negativo y biopsia corial con cariotipo 46 XY. La anamnesis y exploración detallada hacen sospechar una enfermedad ligada al cromosoma X, dado que la paciente y una hermana están afectas de una genodermatosis desde la infancia: Incontinentia Pigmenti.

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