Síndrome de pterigium múltiple letal: reporte de caso

El Pterigium múltiple letal es una condición heredada, la cual se caracteriza por la presencia de pterigium articulares, contracturas en flexión, asociadas a otros defectos como retraso del crecimiento intrauterino, hydrops fetal, higroma quístico, artrogriposis y pulmones hipoplásicos. La etiología...

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Detalles Bibliográficos
Autores principales:	Ruiz-Botero,Felipe, Ramirez-Cheyn,Julián, Saldarriaga-Gil,Wilmar, Isaza De Lourido,Carolina
Lenguaje:	Spanish / Castilian
Publicado:	Sociedad Chilena de Obstetricia y Ginecología 2013
Materias:	Pterigium múltiple letal anormalidades congénitas
Acceso en línea:	http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-75262013000300011
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spelling	oai:scielo:S0717-752620130003000112014-09-09Síndrome de pterigium múltiple letal: reporte de casoRuiz-Botero,FelipeRamirez-Cheyn,JuliánSaldarriaga-Gil,WilmarIsaza De Lourido,Carolina Pterigium múltiple letal anormalidades congénitas El Pterigium múltiple letal es una condición heredada, la cual se caracteriza por la presencia de pterigium articulares, contracturas en flexión, asociadas a otros defectos como retraso del crecimiento intrauterino, hydrops fetal, higroma quístico, artrogriposis y pulmones hipoplásicos. La etiología de esta condición son mutaciones homocigotas o compuestas heterocigotas en el gen CHRNG, locust 2q37.1, el cual codifica la subunidad gamma del receptor de acetilcolina (AChR). Se reporta un caso de pterigium múltiple letal, con las características clásicas, que tuvo diagnóstico prenatal de rigidez e imposibilidad de movimiento pasivo de las extremidades. Este es el primer caso reportado en Colombia en una institución nivel III de la ciudad de Cali.info:eu-repo/semantics/openAccessSociedad Chilena de Obstetricia y GinecologíaRevista chilena de obstetricia y ginecología v.78 n.3 20132013-01-01text/htmlhttp://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-75262013000300011es10.4067/S0717-75262013000300011
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