Mutaciones del gen RAD51 en el cáncer familiar de ovario: revisión de la literatura
Antecedentes: En los últimos 15 años, el carcinoma familiar de ovario, ha sido atribuido en su mayoría a mutaciones en BRCA 1 y 2. Sin embargo, aproximadamente el 25% de los nuevos casos se asocian a mutaciones aisladas de genes implicados en el mecanismo de reparación del ADN por recombinación homó...
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| Autores principales: | , , |
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| Lenguaje: | Spanish / Castilian |
| Publicado: |
Sociedad Chilena de Obstetricia y Ginecología
2015
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| Materias: | |
| Acceso en línea: | http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-75262015000200012 |
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| Sumario: | Antecedentes: En los últimos 15 años, el carcinoma familiar de ovario, ha sido atribuido en su mayoría a mutaciones en BRCA 1 y 2. Sin embargo, aproximadamente el 25% de los nuevos casos se asocian a mutaciones aisladas de genes implicados en el mecanismo de reparación del ADN por recombinación homóloga. Mutaciones monoalélicas de RAD51 han sido identificadas en pacientes con historia de carcinoma mama y ovario, tamizaje negativo para BRCA 1 y 2, y por lo menos con un caso de carcinoma de ovario en el linaje. Objetivo: Describir las mutaciones en el complejo RAD51 con el fin de identificar su papel en el cáncer de ovario familiar. Método: Se realizó una búsqueda de la literatura en bases de datos de los últimos 10 años con los siguientes términos MeSH: "RAD51", "ovarian cancer" "ovarian neoplasm", "family ovarian cancer". Resultados: Se encontró una prevalencia de la mutación en genes del complejo RAD51 que varía entre 0,2% y 2,5%, según la etnia estudiada, siendo una de las causas de tumores serosos de ovario de alto grado en mujeres entre los 57 y 60 años. Conclusión: Mutaciones de RAD51 en pacientes negativas para mutaciones de BRCA 1 y 2, se asocian al síndrome familiar mama-ovario, con un aumento del riesgo para carcinoma de ovario, pero sin modificaciones para el carcinoma de mama. |
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