Incorporación del estudio de ADN fetal en sangre materna al cribado de cromosomopatías

Objetivo: Evaluar la efectividad del cribado combinado de primer trimestre para la detección prenatal de aneuploidías tras 6 años de implantación en nuestro servicio y su repercusión en la disminución de pruebas diagnósticas invasivas. Se propone establecer un protocolo para incorporar el estudio de...

Descripción completa

Guardado en:

Detalles Bibliográficos
Autores principales:	Rojas PE,Beatriz, González B,Isabel, Tapia L,Amado, Lalana G,Marta, Guardia D,Lorena, Arribas M,Teresa, Aragón S,María Ángeles, Carazo H,Belén
Lenguaje:	Spanish / Castilian
Publicado:	Sociedad Chilena de Obstetricia y Ginecología 2015
Materias:	Aneuploidía cribado combinado sonograma genético diagnóstico prenatal no invasivo
Acceso en línea:	http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-75262015000300006
Etiquetas:	Agregar Etiqueta Sin Etiquetas, Sea el primero en etiquetar este registro!

id	oai:scielo:S0717-75262015000300006
record_format	dspace
spelling	oai:scielo:S0717-752620150003000062015-07-28Incorporación del estudio de ADN fetal en sangre materna al cribado de cromosomopatíasRojas PE,BeatrizGonzález B,IsabelTapia L,AmadoLalana G,MartaGuardia D,LorenaArribas M,TeresaAragón S,María ÁngelesCarazo H,Belén Aneuploidía cribado combinado sonograma genético diagnóstico prenatal no invasivo Objetivo: Evaluar la efectividad del cribado combinado de primer trimestre para la detección prenatal de aneuploidías tras 6 años de implantación en nuestro servicio y su repercusión en la disminución de pruebas diagnósticas invasivas. Se propone establecer un protocolo para incorporar el estudio de ADN fetal en sangre materna a partir de las revisiones bibliográficas publicadas. Método: Se evaluó el riesgo de anomalía cromosómica fetal en 3177 gestaciones mediante cribado combinado de primer trimestre entre enero de 2011 y diciembre de 2014. Se revisaron las amniocentesis realizadas desde que se instauró el cribado combinado en 2008 comparándolas con las de los 5 años anteriores. Resultados: La tasa de detección del cribado para trisomía 21 fue del 94,4% y la tasa de falsos positivos de 6,4%. En el año 2005 estábamos realizando 194 amniocentesis, tras 6 años de implantación del cribado, en el año 2013 se realizaron 35 amniocentesis lo que implica una disminución del 70%. Conclusiones: El cribado combinado de primer trimestre ha demostrado una mayor tasa de detección para trisomía 21 que el cribado de segundo trimestre y/o la edad materna, además de que ha llevado a una importante reducción en el número de pruebas invasivas. En los próximos años la incorporación del estudio de ADN fetal mejorará la detección de aneuploidías, con una drástica disminución de las pruebas invasivas por lo que se hace necesario la implantación de nuevos protocolos.info:eu-repo/semantics/openAccessSociedad Chilena de Obstetricia y GinecologíaRevista chilena de obstetricia y ginecología v.80 n.3 20152015-06-01text/htmlhttp://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-75262015000300006es10.4067/S0717-75262015000300006
institution	Scielo Chile
collection	Scielo Chile
language	Spanish / Castilian
topic	Aneuploidía cribado combinado sonograma genético diagnóstico prenatal no invasivo
spellingShingle	Aneuploidía cribado combinado sonograma genético diagnóstico prenatal no invasivo Rojas PE,Beatriz González B,Isabel Tapia L,Amado Lalana G,Marta Guardia D,Lorena Arribas M,Teresa Aragón S,María Ángeles Carazo H,Belén Incorporación del estudio de ADN fetal en sangre materna al cribado de cromosomopatías
description	Objetivo: Evaluar la efectividad del cribado combinado de primer trimestre para la detección prenatal de aneuploidías tras 6 años de implantación en nuestro servicio y su repercusión en la disminución de pruebas diagnósticas invasivas. Se propone establecer un protocolo para incorporar el estudio de ADN fetal en sangre materna a partir de las revisiones bibliográficas publicadas. Método: Se evaluó el riesgo de anomalía cromosómica fetal en 3177 gestaciones mediante cribado combinado de primer trimestre entre enero de 2011 y diciembre de 2014. Se revisaron las amniocentesis realizadas desde que se instauró el cribado combinado en 2008 comparándolas con las de los 5 años anteriores. Resultados: La tasa de detección del cribado para trisomía 21 fue del 94,4% y la tasa de falsos positivos de 6,4%. En el año 2005 estábamos realizando 194 amniocentesis, tras 6 años de implantación del cribado, en el año 2013 se realizaron 35 amniocentesis lo que implica una disminución del 70%. Conclusiones: El cribado combinado de primer trimestre ha demostrado una mayor tasa de detección para trisomía 21 que el cribado de segundo trimestre y/o la edad materna, además de que ha llevado a una importante reducción en el número de pruebas invasivas. En los próximos años la incorporación del estudio de ADN fetal mejorará la detección de aneuploidías, con una drástica disminución de las pruebas invasivas por lo que se hace necesario la implantación de nuevos protocolos.
author	Rojas PE,Beatriz González B,Isabel Tapia L,Amado Lalana G,Marta Guardia D,Lorena Arribas M,Teresa Aragón S,María Ángeles Carazo H,Belén
author_facet	Rojas PE,Beatriz González B,Isabel Tapia L,Amado Lalana G,Marta Guardia D,Lorena Arribas M,Teresa Aragón S,María Ángeles Carazo H,Belén
author_sort	Rojas PE,Beatriz
title	Incorporación del estudio de ADN fetal en sangre materna al cribado de cromosomopatías
title_short	Incorporación del estudio de ADN fetal en sangre materna al cribado de cromosomopatías
title_full	Incorporación del estudio de ADN fetal en sangre materna al cribado de cromosomopatías
title_fullStr	Incorporación del estudio de ADN fetal en sangre materna al cribado de cromosomopatías
title_full_unstemmed	Incorporación del estudio de ADN fetal en sangre materna al cribado de cromosomopatías
title_sort	incorporación del estudio de adn fetal en sangre materna al cribado de cromosomopatías
publisher	Sociedad Chilena de Obstetricia y Ginecología
publishDate	2015
url	http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-75262015000300006
work_keys_str_mv	AT rojaspebeatriz incorporaciondelestudiodeadnfetalensangrematernaalcribadodecromosomopatias AT gonzalezbisabel incorporaciondelestudiodeadnfetalensangrematernaalcribadodecromosomopatias AT tapialamado incorporaciondelestudiodeadnfetalensangrematernaalcribadodecromosomopatias AT lalanagmarta incorporaciondelestudiodeadnfetalensangrematernaalcribadodecromosomopatias AT guardiadlorena incorporaciondelestudiodeadnfetalensangrematernaalcribadodecromosomopatias AT arribasmteresa incorporaciondelestudiodeadnfetalensangrematernaalcribadodecromosomopatias AT aragonsmariaangeles incorporaciondelestudiodeadnfetalensangrematernaalcribadodecromosomopatias AT carazohbelen incorporaciondelestudiodeadnfetalensangrematernaalcribadodecromosomopatias
_version_	1718443976433860608

Incorporación del estudio de ADN fetal en sangre materna al cribado de cromosomopatías

Ejemplares similares