Esclerosis tuberosa, diagnóstico fetal y materno

La esclerosis tuberosa (ET) es una enfermedad genética, autosómica dominante que tiene expresividad variable y que se caracteriza por la presencia de hamartomas en múltiples órganos de diferentes sistemas (piel, cerebro y corazón). Es causada por mutaciones en los genes TSC1 locus 9q34 y TSC2 locus...

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Detalles Bibliográficos
Autores principales:	Arango,Johana, Delgado,Julián, Saldarriaga,Wilmar
Lenguaje:	Spanish / Castilian
Publicado:	Sociedad Chilena de Obstetricia y Ginecología 2015
Materias:	Esclerosis tuberosa rabdomiomas angiomiolipomas diagnóstico prenatal
Acceso en línea:	http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-75262015000600007
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spelling	oai:scielo:S0717-752620150006000072016-01-04Esclerosis tuberosa, diagnóstico fetal y maternoArango,JohanaDelgado,JuliánSaldarriaga,Wilmar Esclerosis tuberosa rabdomiomas angiomiolipomas diagnóstico prenatal La esclerosis tuberosa (ET) es una enfermedad genética, autosómica dominante que tiene expresividad variable y que se caracteriza por la presencia de hamartomas en múltiples órganos de diferentes sistemas (piel, cerebro y corazón). Es causada por mutaciones en los genes TSC1 locus 9q34 y TSC2 locus 16p13. Tiene una prevalencia de 1 en cada 5000 a 10000 recién nacidos vivos. Se reporta el caso de una gestante y su feto con diagnóstico de ET. Se observaron masas en corazón y cerebro en el feto. El examen físico exhaustivo de la embarazada mostró criterios mayores de la enfermedad. Los hallazgos del diagnóstico prenatal fueron confirmados en el recién nacido. Se contribuye a la construcción de datos epidemiológicos latinoamericanos, y se aporta un plan de manejo a fetos, embarazadas y recién nacidos con ET.info:eu-repo/semantics/openAccessSociedad Chilena de Obstetricia y GinecologíaRevista chilena de obstetricia y ginecología v.80 n.6 20152015-12-01text/htmlhttp://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-75262015000600007es10.4067/S0717-75262015000600007
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Esclerosis tuberosa, diagnóstico fetal y materno

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