Variabilidad de las indicaciones en el diagnóstico prenatal del síndrome de Down

Introducción: Para lograr el diagnostico prenatal de síndrome de Down (SD) los protocolos han evolucionado a través de la construcción de indicaciones para realizar procedimientos invasivos que con pruebas citogenéticas o moleculares confirman el diagnostico in útero. Objetivo: El objetivo de este e...

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Detalles Bibliográficos
Autores principales:	Fandiño-Losada,Andrés, Lucumí-Villegas,Beatriz E, Ramírez-Cheyne,Julián, Izasa de Lourido,Carolina, Saldarriaga,Wilmar
Lenguaje:	Spanish / Castilian
Publicado:	Sociedad Chilena de Obstetricia y Ginecología
Materias:	Síndrome de Down diagnóstico prenatal procedimientos invasivos cariotipo
Acceso en línea:	http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-75262016000100004
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spelling	oai:scielo:S0717-752620160001000042016-02-25Variabilidad de las indicaciones en el diagnóstico prenatal del síndrome de DownFandiño-Losada,AndrésLucumí-Villegas,Beatriz ERamírez-Cheyne,JuliánIzasa de Lourido,CarolinaSaldarriaga,Wilmar Síndrome de Down diagnóstico prenatal procedimientos invasivos cariotipo Introducción: Para lograr el diagnostico prenatal de síndrome de Down (SD) los protocolos han evolucionado a través de la construcción de indicaciones para realizar procedimientos invasivos que con pruebas citogenéticas o moleculares confirman el diagnostico in útero. Objetivo: El objetivo de este estudio es analizar y caracterizar las indicaciones de los procedimientos invasivos prenatales a los que se les realizó cariotipo y específicamente a las que tuvieron diagnóstico de síndrome de Down. Método: Estudio de diseño transversal para caracterizar las indicaciones de procedimientos invasivos en diagnóstico prenatal en un centro de diagnóstico genético en Cali, Colombia. Resultados: Se analizaron 623 casos (enero de 2013 - febrero de 2015). Del total de procedimientos invasivos prenatales analizados, el 7,1% fueron diagnosticados SD. La indicación con mayor frecuencia fueron los hallazgos de malformaciones en los exámenes ecográficos (45,4%); la indicación con mayor valor predictivo positivo fue la sonolucencia más otro marcador ecográfico (60,0%). Además, se encontró un mayor valor predictivo positivo de los procedimientos invasivos para diagnosticar SD en el grupo de edad entre 35 a 39 años (21,6%) en comparación con el grupo de 40 años y mayores (4,9%); esto probablemente secundario a que las indicaciones del procedimiento invasivo en el primer grupo eran diferentes a edad materna. Conclusiones: En Colombia, la primera ayuda diagnóstica para sospechar el SD in útero es la ecografía de segundo trimestre. La edad materna, la ansiedad y la sonolucencia nucal alterada también juegan un rol importante en este tipo de diagnóstico.info:eu-repo/semantics/openAccessSociedad Chilena de Obstetricia y GinecologíaRevista chilena de obstetricia y ginecología text/htmlhttp://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-75262016000100004es10.4067/S0717-75262016000100004
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description	Introducción: Para lograr el diagnostico prenatal de síndrome de Down (SD) los protocolos han evolucionado a través de la construcción de indicaciones para realizar procedimientos invasivos que con pruebas citogenéticas o moleculares confirman el diagnostico in útero. Objetivo: El objetivo de este estudio es analizar y caracterizar las indicaciones de los procedimientos invasivos prenatales a los que se les realizó cariotipo y específicamente a las que tuvieron diagnóstico de síndrome de Down. Método: Estudio de diseño transversal para caracterizar las indicaciones de procedimientos invasivos en diagnóstico prenatal en un centro de diagnóstico genético en Cali, Colombia. Resultados: Se analizaron 623 casos (enero de 2013 - febrero de 2015). Del total de procedimientos invasivos prenatales analizados, el 7,1% fueron diagnosticados SD. La indicación con mayor frecuencia fueron los hallazgos de malformaciones en los exámenes ecográficos (45,4%); la indicación con mayor valor predictivo positivo fue la sonolucencia más otro marcador ecográfico (60,0%). Además, se encontró un mayor valor predictivo positivo de los procedimientos invasivos para diagnosticar SD en el grupo de edad entre 35 a 39 años (21,6%) en comparación con el grupo de 40 años y mayores (4,9%); esto probablemente secundario a que las indicaciones del procedimiento invasivo en el primer grupo eran diferentes a edad materna. Conclusiones: En Colombia, la primera ayuda diagnóstica para sospechar el SD in útero es la ecografía de segundo trimestre. La edad materna, la ansiedad y la sonolucencia nucal alterada también juegan un rol importante en este tipo de diagnóstico.
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Variabilidad de las indicaciones en el diagnóstico prenatal del síndrome de Down

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