Resultado de estudio prenatal invasivo para el diagnóstico de aneuploidía en el Hospital Sótero del Río
Antecedentes: Las aneuploidías y malformaciones congénitas son causa importante de morbi-mortalidad perinatal e infantil en Chile. Objetivo: Evaluar la realidad local del diagnóstico genético antenatal para mejorar el resultado perinatal. Métodos: Estudio retrospectivo y descriptivo. Se realizó amni...
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| Lenguaje: | Spanish / Castilian |
| Publicado: |
Sociedad Chilena de Obstetricia y Ginecología
2016
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| Materias: | |
| Acceso en línea: | http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-75262016000200002 |
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| Sumario: | Antecedentes: Las aneuploidías y malformaciones congénitas son causa importante de morbi-mortalidad perinatal e infantil en Chile. Objetivo: Evaluar la realidad local del diagnóstico genético antenatal para mejorar el resultado perinatal. Métodos: Estudio retrospectivo y descriptivo. Se realizó amniocentesis a embarazadas con indicación de estudio genético prenatal por sospecha ecográfica de alteraciones cromo-sómicas, entre octubre de 2010 y marzo de 2015, en el Hospital Sótero del Río. Resultados: Los hallazgos ecográficos más frecuentes fueron: cardiopatías congénitas, malformaciones del sistema nervioso central y restricción de crecimiento fetal precoz. 164 pacientes aceptaron el estudio invasivo antenatal, obteniéndose resultados de 154. El promedio de edad materna y edad gestacional del examen fueron 30 años y 27+3 semanas, respectivamente. En embarazos con trisomía 21 y 13, el 71% de las pacientes tenía sobre 35 años. Un 31% de las muestras presentaron cariotipo anormal, siendo la más frecuente la trisomía 21 (14%), trisomía 18 (9%), monosomía X (4,5%) y trisomía 13 (2,6%). Conclusión: El diagnóstico genético prenatal permite un adecuado manejo perinatal, coordinación apropiada entre las unidades de Obstetricia y Neonatología, y la preparación de las pacientes y sus familias para un pronóstico perinatal adverso. |
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