Resultado de estudio prenatal invasivo para el diagnóstico de aneuploidía en el Hospital Sótero del Río

Antecedentes: Las aneuploidías y malformaciones congénitas son causa importante de morbi-mortalidad perinatal e infantil en Chile. Objetivo: Evaluar la realidad local del diagnóstico genético antenatal para mejorar el resultado perinatal. Métodos: Estudio retrospectivo y descriptivo. Se realizó amni...

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Detalles Bibliográficos
Autores principales:	Vargas I,Paula, Sepúlveda M,Sebastián, Kusanovic,Juan Pedro, Parra,Zasha, Mellado,Cecilia, Pardo,Rosa, Silva,Karla, Díaz,Francisco, Ferrer,Fernando, Córdova,Victor, Valdés,Rafael, Martinovic,Carolina, Salas,Carolina, Cortes,Patricio
Lenguaje:	Spanish / Castilian
Publicado:	Sociedad Chilena de Obstetricia y Ginecología 2016
Materias:	Diagnóstico genético prenatal aneuploidía amniocentesis genética trisomías
Acceso en línea:	http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-75262016000200002
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spelling	oai:scielo:S0717-752620160002000022016-05-03Resultado de estudio prenatal invasivo para el diagnóstico de aneuploidía en el Hospital Sótero del RíoVargas I,PaulaSepúlveda M,SebastiánKusanovic,Juan PedroParra,ZashaMellado,CeciliaPardo,RosaSilva,KarlaDíaz,FranciscoFerrer,FernandoCórdova,VictorValdés,RafaelMartinovic,CarolinaSalas,CarolinaCortes,Patricio Diagnóstico genético prenatal aneuploidía amniocentesis genética trisomías Antecedentes: Las aneuploidías y malformaciones congénitas son causa importante de morbi-mortalidad perinatal e infantil en Chile. Objetivo: Evaluar la realidad local del diagnóstico genético antenatal para mejorar el resultado perinatal. Métodos: Estudio retrospectivo y descriptivo. Se realizó amniocentesis a embarazadas con indicación de estudio genético prenatal por sospecha ecográfica de alteraciones cromo-sómicas, entre octubre de 2010 y marzo de 2015, en el Hospital Sótero del Río. Resultados: Los hallazgos ecográficos más frecuentes fueron: cardiopatías congénitas, malformaciones del sistema nervioso central y restricción de crecimiento fetal precoz. 164 pacientes aceptaron el estudio invasivo antenatal, obteniéndose resultados de 154. El promedio de edad materna y edad gestacional del examen fueron 30 años y 27+3 semanas, respectivamente. En embarazos con trisomía 21 y 13, el 71% de las pacientes tenía sobre 35 años. Un 31% de las muestras presentaron cariotipo anormal, siendo la más frecuente la trisomía 21 (14%), trisomía 18 (9%), monosomía X (4,5%) y trisomía 13 (2,6%). Conclusión: El diagnóstico genético prenatal permite un adecuado manejo perinatal, coordinación apropiada entre las unidades de Obstetricia y Neonatología, y la preparación de las pacientes y sus familias para un pronóstico perinatal adverso.info:eu-repo/semantics/openAccessSociedad Chilena de Obstetricia y GinecologíaRevista chilena de obstetricia y ginecología v.81 n.2 20162016-04-01text/htmlhttp://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-75262016000200002es10.4067/S0717-75262016000200002
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description	Antecedentes: Las aneuploidías y malformaciones congénitas son causa importante de morbi-mortalidad perinatal e infantil en Chile. Objetivo: Evaluar la realidad local del diagnóstico genético antenatal para mejorar el resultado perinatal. Métodos: Estudio retrospectivo y descriptivo. Se realizó amniocentesis a embarazadas con indicación de estudio genético prenatal por sospecha ecográfica de alteraciones cromo-sómicas, entre octubre de 2010 y marzo de 2015, en el Hospital Sótero del Río. Resultados: Los hallazgos ecográficos más frecuentes fueron: cardiopatías congénitas, malformaciones del sistema nervioso central y restricción de crecimiento fetal precoz. 164 pacientes aceptaron el estudio invasivo antenatal, obteniéndose resultados de 154. El promedio de edad materna y edad gestacional del examen fueron 30 años y 27+3 semanas, respectivamente. En embarazos con trisomía 21 y 13, el 71% de las pacientes tenía sobre 35 años. Un 31% de las muestras presentaron cariotipo anormal, siendo la más frecuente la trisomía 21 (14%), trisomía 18 (9%), monosomía X (4,5%) y trisomía 13 (2,6%). Conclusión: El diagnóstico genético prenatal permite un adecuado manejo perinatal, coordinación apropiada entre las unidades de Obstetricia y Neonatología, y la preparación de las pacientes y sus familias para un pronóstico perinatal adverso.
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Resultado de estudio prenatal invasivo para el diagnóstico de aneuploidía en el Hospital Sótero del Río

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