Sindrome de Marshall- Smith en mujer adulta. Nuevos retos en anticoncepción

RESUMEN Se presenta el caso de una mujer de 38 años con Síndrome de Marshall-Smith. Se trata de una enfermedad rara de etiología desconocida, cuyas características incluyen anomalías craneofaciales, maduración ósea acelerada, alteraciones en el desarrollo neurológico y en las vías respiratorias con...

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Detalles Bibliográficos
Autores principales:	Borque I,Amparo, Yagüe M,Hortensia, Jose G.,Yasmina, Lamarca B.,Marta, Villalobos S,Francisco, Ruiz C.,Miguel Angel
Lenguaje:	Spanish / Castilian
Publicado:	Sociedad Chilena de Obstetricia y Ginecología 2017
Materias:	Síndrome de Marshall-Smith Anticoncepción Reversible de larga duración
Acceso en línea:	http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-75262017000400466
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spelling	oai:scielo:S0717-752620170004004662017-11-07Sindrome de Marshall- Smith en mujer adulta. Nuevos retos en anticoncepciónBorque I,AmparoYagüe M,HortensiaJose G.,YasminaLamarca B.,MartaVillalobos S,FranciscoRuiz C.,Miguel Angel Síndrome de Marshall-Smith Anticoncepción Reversible de larga duración RESUMEN Se presenta el caso de una mujer de 38 años con Síndrome de Marshall-Smith. Se trata de una enfermedad rara de etiología desconocida, cuyas características incluyen anomalías craneofaciales, maduración ósea acelerada, alteraciones en el desarrollo neurológico y en las vías respiratorias con compromiso de la vía aérea y escasa supervivencia a largo plazo debido a problemas respiratorios. Sin embargo, los avances en el soporte respiratorio han permitido que algunos pacientes lleguen a la etapa adulta. Nuestra paciente, sin retraso intelectual ni psicomotor, solicita método anticonceptivo. Los pacientes con enfermedades raras necesitan ser atendidos con especial dedicación intentando reducir al mínimo la transmisión genética de dichas entidades, y mejorando al máximo su calidad de vida. Se ofrece un método anticonceptivo reversible de larga duración, sin riesgos para la evolución de su patología respiratoria, y atendiendo a los criterios medicos de elegibilidad de método anticonceptivo de la OMS, se indica la utilización de un implante subdérmico de etonogestrel. Con un perfil de seguridad y farmacocinética equivalente a los métodos de solo gestágeno y mayor comodidad.info:eu-repo/semantics/openAccessSociedad Chilena de Obstetricia y GinecologíaRevista chilena de obstetricia y ginecología v.82 n.4 20172017-10-01text/htmlhttp://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-75262017000400466es10.4067/s0717-75262017000400466
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description	RESUMEN Se presenta el caso de una mujer de 38 años con Síndrome de Marshall-Smith. Se trata de una enfermedad rara de etiología desconocida, cuyas características incluyen anomalías craneofaciales, maduración ósea acelerada, alteraciones en el desarrollo neurológico y en las vías respiratorias con compromiso de la vía aérea y escasa supervivencia a largo plazo debido a problemas respiratorios. Sin embargo, los avances en el soporte respiratorio han permitido que algunos pacientes lleguen a la etapa adulta. Nuestra paciente, sin retraso intelectual ni psicomotor, solicita método anticonceptivo. Los pacientes con enfermedades raras necesitan ser atendidos con especial dedicación intentando reducir al mínimo la transmisión genética de dichas entidades, y mejorando al máximo su calidad de vida. Se ofrece un método anticonceptivo reversible de larga duración, sin riesgos para la evolución de su patología respiratoria, y atendiendo a los criterios medicos de elegibilidad de método anticonceptivo de la OMS, se indica la utilización de un implante subdérmico de etonogestrel. Con un perfil de seguridad y farmacocinética equivalente a los métodos de solo gestágeno y mayor comodidad.
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