Displasias esqueléticas: Reporte de un caso y revisión de la literatura

RESUMEN Las displasias esqueléticas son un grupo heterogéneo de condiciones que afectan primariamente la formación y crecimiento de huesos y cartílagos, se caracterizan por un acortamiento generalizado de huesos largos. Son patologías de baja prevalencia, que se pueden diagnosticar con precisión med...

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Detalles Bibliográficos
Autores principales:	Fuentes Q,Francisco, Oliva A,Eduardo, Clavelle R,Carla, Doren V,Adriana, De la Fuente G,Sergio
Lenguaje:	Spanish / Castilian
Publicado:	Sociedad Chilena de Obstetricia y Ginecología 2018
Materias:	Displasia esquelética ultrasonografìa displasia tanatoforica
Acceso en línea:	http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-75262018000100080
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spelling	oai:scielo:S0717-752620180001000802018-04-16Displasias esqueléticas: Reporte de un caso y revisión de la literaturaFuentes Q,FranciscoOliva A,EduardoClavelle R,CarlaDoren V,AdrianaDe la Fuente G,Sergio Displasia esquelética ultrasonografìa displasia tanatoforica RESUMEN Las displasias esqueléticas son un grupo heterogéneo de condiciones que afectan primariamente la formación y crecimiento de huesos y cartílagos, se caracterizan por un acortamiento generalizado de huesos largos. Son patologías de baja prevalencia, que se pueden diagnosticar con precisión mediante ultrasonografía del primer y segundo trimestre. La importancia de esta patología radica en que posee una letalidad cercana al 50%. La displasia esqueletica letal más frecuente es la displasia tanatofórica, la cual se caracteriza por macrocefalia con base de cráneo estrecha, tórax estrecho, cuerpos vertebrales planos, micromelia generalizada, ausencia de fracturas, ventriculomegalia, polihidroamnios y mineralización ósea normal. Debido a que la presentación de la displasia tanatoforica se debe a una mutación autosómica dominante de novo no germinal, el riesgo de recurrencia no es mayor que el de la población general. Dado su elevada letalidad no pasa a generaciones futuras.info:eu-repo/semantics/openAccessSociedad Chilena de Obstetricia y GinecologíaRevista chilena de obstetricia y ginecología v.83 n.1 20182018-02-01text/htmlhttp://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-75262018000100080es10.4067/s0717-75262018000100080
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description	RESUMEN Las displasias esqueléticas son un grupo heterogéneo de condiciones que afectan primariamente la formación y crecimiento de huesos y cartílagos, se caracterizan por un acortamiento generalizado de huesos largos. Son patologías de baja prevalencia, que se pueden diagnosticar con precisión mediante ultrasonografía del primer y segundo trimestre. La importancia de esta patología radica en que posee una letalidad cercana al 50%. La displasia esqueletica letal más frecuente es la displasia tanatofórica, la cual se caracteriza por macrocefalia con base de cráneo estrecha, tórax estrecho, cuerpos vertebrales planos, micromelia generalizada, ausencia de fracturas, ventriculomegalia, polihidroamnios y mineralización ósea normal. Debido a que la presentación de la displasia tanatoforica se debe a una mutación autosómica dominante de novo no germinal, el riesgo de recurrencia no es mayor que el de la población general. Dado su elevada letalidad no pasa a generaciones futuras.
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