Diagnostico prenatal en Sindrome de Cornelia de Lange a propósito de 2 casos

RESUMEN El Síndrome de Cornelia de Lange (SCdL) es un trastorno hereditario del desarrollo con transmisión dominante, aunque la mayoría de los casos son esporádicos. La prevalencia es variable oscilando entre 1/10.000-1/100.000 nacimientos. Se caracteriza por un fenotipo facial distintivo, anomalías...

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Detalles Bibliográficos
Autores principales:	Taqua R.,Blanca, Sabonet M.,Lorena, Perez-Moneo P.,Patricia, Perez E.,Maria Luisa, Sanchís,Amparo, Reyes Balanzá C.,Maria
Lenguaje:	Spanish / Castilian
Publicado:	Sociedad Chilena de Obstetricia y Ginecología 2018
Materias:	Cornelia de Lange Diagnóstico prenatal necropsia fetal
Acceso en línea:	http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-75262018000100093
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spelling	oai:scielo:S0717-752620180001000932018-04-16Diagnostico prenatal en Sindrome de Cornelia de Lange a propósito de 2 casosTaqua R.,BlancaSabonet M.,LorenaPerez-Moneo P.,PatriciaPerez E.,Maria LuisaSanchís,AmparoReyes Balanzá C.,Maria Cornelia de Lange Diagnóstico prenatal necropsia fetal RESUMEN El Síndrome de Cornelia de Lange (SCdL) es un trastorno hereditario del desarrollo con transmisión dominante, aunque la mayoría de los casos son esporádicos. La prevalencia es variable oscilando entre 1/10.000-1/100.000 nacimientos. Se caracteriza por un fenotipo facial distintivo, anomalías en las extremidades superiores y retraso del crecimiento y psicomotor. El diagnóstico prenatal de este síndrome está limitado a la detección de anomalías mayores, ya que los rasgos fenotípicos distintivos del mismo no son fácilmente detectables. Suele cursar con aumento de la translucencia nucal, higroma quístico y valores de PAPP-A bajos en el primer trimestre de la gestación; retraso del crecimiento intrauterino, retromicrognatia, anomalías con grado variable de severidad de las extremidades superiores y otras anomalías cardiovasculares, gastrointestinales o genitourinarias que condicionan el pronóstico fetal. Se presentan los hallazgos ecográficos de dos casos con sospecha de afectación por el SCdL, y la correlación entre los mismos y los hallazgos en la necropsia. Al establecer la sospecha diagnóstica de forma retrospectiva, en los casos presentados no fue posible estudiar la presencia de mutaciones genéticas asociadas con el SCdL. A pesar de los avances en el diagnóstico genético de este síndrome, la base genética del mismo es todavía desconocida en alrededor del 30% de los pacientes, lo que sugiere la contribución de otros genes y/o factores ambientales en su etiología.info:eu-repo/semantics/openAccessSociedad Chilena de Obstetricia y GinecologíaRevista chilena de obstetricia y ginecología v.83 n.1 20182018-02-01text/htmlhttp://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-75262018000100093es10.4067/s0717-75262018000100093
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description	RESUMEN El Síndrome de Cornelia de Lange (SCdL) es un trastorno hereditario del desarrollo con transmisión dominante, aunque la mayoría de los casos son esporádicos. La prevalencia es variable oscilando entre 1/10.000-1/100.000 nacimientos. Se caracteriza por un fenotipo facial distintivo, anomalías en las extremidades superiores y retraso del crecimiento y psicomotor. El diagnóstico prenatal de este síndrome está limitado a la detección de anomalías mayores, ya que los rasgos fenotípicos distintivos del mismo no son fácilmente detectables. Suele cursar con aumento de la translucencia nucal, higroma quístico y valores de PAPP-A bajos en el primer trimestre de la gestación; retraso del crecimiento intrauterino, retromicrognatia, anomalías con grado variable de severidad de las extremidades superiores y otras anomalías cardiovasculares, gastrointestinales o genitourinarias que condicionan el pronóstico fetal. Se presentan los hallazgos ecográficos de dos casos con sospecha de afectación por el SCdL, y la correlación entre los mismos y los hallazgos en la necropsia. Al establecer la sospecha diagnóstica de forma retrospectiva, en los casos presentados no fue posible estudiar la presencia de mutaciones genéticas asociadas con el SCdL. A pesar de los avances en el diagnóstico genético de este síndrome, la base genética del mismo es todavía desconocida en alrededor del 30% de los pacientes, lo que sugiere la contribución de otros genes y/o factores ambientales en su etiología.
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