Diagnostico prenatal en Sindrome de Cornelia de Lange a propósito de 2 casos

Diagnostico prenatal en Sindrome de Cornelia de Lange a propósito de 2 casos

RESUMEN El Síndrome de Cornelia de Lange (SCdL) es un trastorno hereditario del desarrollo con transmisión dominante, aunque la mayoría de los casos son esporádicos. La prevalencia es variable oscilando entre 1/10.000-1/100.000 nacimientos. Se caracteriza por un fenotipo facial distintivo, anomalías...

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Detalles Bibliográficos
Autores principales: Taqua R.,Blanca, Sabonet M.,Lorena, Perez-Moneo P.,Patricia, Perez E.,Maria Luisa, Sanchís,Amparo, Reyes Balanzá C.,Maria
Lenguaje:Spanish / Castilian
Publicado: Sociedad Chilena de Obstetricia y Ginecología 2018
Materias:
Cornelia de Lange
Diagnóstico prenatal
necropsia fetal
Acceso en línea:http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-75262018000100093
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