Enfermedad de Gaucher, diagnostico en el embarazo, reporte de caso y consideraciones de su tratamiento en Colombia.

RESUMEN Introducción y Objetivo: La enfermedad de Gaucher es una condición autosómica recesiva de baja prevalencia, de difícil diagnóstico y manejo, especialmente en embarazo. Reportamos una gestante con enfermedad de Gaucher manejada desde la semana 15,3 hasta el término del embarazo con Taligluce...

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Detalles Bibliográficos
Autores principales:	Nieto,Albaro, Munera,Gustavo, Pachajoa,Harry, Rosales,Joaquín, Escobar,María Fernanda
Lenguaje:	Spanish / Castilian
Publicado:	Sociedad Chilena de Obstetricia y Ginecología 2018
Materias:	Enfermedad de Gaucher embarazo trombocitopenia deficiencia beta glucocerebrosidasa acida depósito lisosomal hepatomegalia esplenomegalia
Acceso en línea:	http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-75262018000300310
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spelling	oai:scielo:S0717-752620180003003102018-08-17Enfermedad de Gaucher, diagnostico en el embarazo, reporte de caso y consideraciones de su tratamiento en Colombia.Nieto,AlbaroMunera,GustavoPachajoa,HarryRosales,JoaquínEscobar,María Fernanda Enfermedad de Gaucher embarazo trombocitopenia deficiencia beta glucocerebrosidasa acida depósito lisosomal hepatomegalia esplenomegalia RESUMEN Introducción y Objetivo: La enfermedad de Gaucher es una condición autosómica recesiva de baja prevalencia, de difícil diagnóstico y manejo, especialmente en embarazo. Reportamos una gestante con enfermedad de Gaucher manejada desde la semana 15,3 hasta el término del embarazo con Taliglucerasa en la Unidad de Alta Complejidad Obstétrica, en la Fundación Valle del Lili en Cali, Colombia. Métodos: Reporte de caso de gestante con diagnóstico de enfermedad de Gaucher diagnosticada durante el embarazo, con exacerbación de síntomas, quien presento severa pancitopenia y esplenomegalia. Resultados: El manejo medico interdiscilplinario permitió el control del severo deterioro clínico de la paciente durante el parto, presentó hemorragia postparto con choque hipovolémico, con adecuada respuesta al manejo médico. La madre y el neonato fueron dados de alta sin otras complicaciones asociadas. Conclusión: El manejo interdisciplinario es indispensable en gestantes con esta entidad para lograr buenos resultados maternos y perinatales.info:eu-repo/semantics/openAccessSociedad Chilena de Obstetricia y GinecologíaRevista chilena de obstetricia y ginecología v.83 n.3 20182018-06-01text/htmlhttp://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-75262018000300310es10.4067/s0717-75262018000300310
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Enfermedad de Gaucher, diagnostico en el embarazo, reporte de caso y consideraciones de su tratamiento en Colombia.

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