Porfiria aguda intermitente con debut en el puerperio

RESUMEN Objetivo: Las porfirias son trastornos que resultan de un defecto enzimático específico en la vía bioquímica de las porfirias. Los síntomas clínicos incluyen dolor abdominal, alteraciones gastrointestinales y manifestaciones psiquiátricas. Material y métodos: Mujer de 41 años, con diabetes...

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Detalles Bibliográficos
Autores principales:	Elizalde M,Catalina Renata, Dieste P,Peña, Juan M,Laura San, Fernandez García,Cristina, Fernández L,Valentina
Lenguaje:	Spanish / Castilian
Publicado:	Sociedad Chilena de Obstetricia y Ginecología 2019
Materias:	porfirias convulsiones embarazo
Acceso en línea:	http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-75262019000200151
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spelling	oai:scielo:S0717-752620190002001512019-07-18Porfiria aguda intermitente con debut en el puerperioElizalde M,Catalina RenataDieste P,PeñaJuan M,Laura SanFernandez García,CristinaFernández L,Valentina porfirias convulsiones embarazo RESUMEN Objetivo: Las porfirias son trastornos que resultan de un defecto enzimático específico en la vía bioquímica de las porfirias. Los síntomas clínicos incluyen dolor abdominal, alteraciones gastrointestinales y manifestaciones psiquiátricas. Material y métodos: Mujer de 41 años, con diabetes gestacional y parto por cesárea hace 7 días, que acude a urgencias con convulsiones tónicoclónicas. En tratamiento antibiótico por infección de la herida quirúrgica. Los exámenes de laboratorio demostraron hiponatremia, hipokalemia y anemia. El diagnóstico de porfiria aguda intermitente (PAI) fue confirmado por el hallazgo de porfirinas elevadas en orina. La paciente fue dada de alta después de dos semanas. Resultados: se solicita un test rápido de PBG cuantitativo en orina, que resulta positivo (>10 mg PBG / g creatinina), por lo que se solicita un estudio completo de la enfermedad y se envían muestras a un hospital de referencia para análisis bioquímico y genético de PBGD/HMBS (Hidroximetilbilano sintetasa /PBG-desaminasa). Presenta la mutación c.815_818 del AGGA, que se trasmite de forma autosómica dominante, aunque con baja penetrancia. Conclusión: El diagnóstico de PAI es complejo debido al amplio espectro de síntomas, además el embarazo y el puerperio puede exacerbar la enfermedad.info:eu-repo/semantics/openAccessSociedad Chilena de Obstetricia y GinecologíaRevista chilena de obstetricia y ginecología v.84 n.2 20192019-01-01text/htmlhttp://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-75262019000200151es10.4067/S0717-75262019000200151
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description	RESUMEN Objetivo: Las porfirias son trastornos que resultan de un defecto enzimático específico en la vía bioquímica de las porfirias. Los síntomas clínicos incluyen dolor abdominal, alteraciones gastrointestinales y manifestaciones psiquiátricas. Material y métodos: Mujer de 41 años, con diabetes gestacional y parto por cesárea hace 7 días, que acude a urgencias con convulsiones tónicoclónicas. En tratamiento antibiótico por infección de la herida quirúrgica. Los exámenes de laboratorio demostraron hiponatremia, hipokalemia y anemia. El diagnóstico de porfiria aguda intermitente (PAI) fue confirmado por el hallazgo de porfirinas elevadas en orina. La paciente fue dada de alta después de dos semanas. Resultados: se solicita un test rápido de PBG cuantitativo en orina, que resulta positivo (>10 mg PBG / g creatinina), por lo que se solicita un estudio completo de la enfermedad y se envían muestras a un hospital de referencia para análisis bioquímico y genético de PBGD/HMBS (Hidroximetilbilano sintetasa /PBG-desaminasa). Presenta la mutación c.815_818 del AGGA, que se trasmite de forma autosómica dominante, aunque con baja penetrancia. Conclusión: El diagnóstico de PAI es complejo debido al amplio espectro de síntomas, además el embarazo y el puerperio puede exacerbar la enfermedad.
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Porfiria aguda intermitente con debut en el puerperio

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