Hemorragia intracraniana en un feto con Trisomia 21 y rabdomiomas cardiacos. Diagnostico diferencial de Esclerosis Tuberosa. Estudio antenatal a propósito de un caso.
RESUMEN Introducción: El Síndrome de Down (SD) es una de las aneuploidías más frecuentes. En Chile, la incidencia es de 2.2 por 1000 nv. La esclerosis tuberosa (ET) es una enfermedad genética autosómica dominante con una prevalencia de 1:600 a 1:10.000 nacidos vivos (nv) que se sospecha prenatalmen...
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| Autores principales: | , |
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| Lenguaje: | Spanish / Castilian |
| Publicado: |
Sociedad Chilena de Obstetricia y Ginecología
2020
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| Materias: | |
| Acceso en línea: | http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-75262020000300255 |
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| Sumario: | RESUMEN Introducción: El Síndrome de Down (SD) es una de las aneuploidías más frecuentes. En Chile, la incidencia es de 2.2 por 1000 nv. La esclerosis tuberosa (ET) es una enfermedad genética autosómica dominante con una prevalencia de 1:600 a 1:10.000 nacidos vivos (nv) que se sospecha prenatalmente por la presencia de rabdomiomas cardiacos. Los tumores cardiacos fetales tienen una prevalencia de 1:10000 nv, los más prevalentes son los Rabdomiomas. El hallazgo de tumores intracraneanos son infrecuentes, dentro del diagnóstico diferencial es necesario descartar la Hemorragia Intraventricular (HIV). Caso clínico: Paciente de 29 años, M2, Derivada a nuestro centro a las 27+4 semanas para evaluación ecográfica. Entre los hallazgos se encuentran tumores intracardiacos en ventrículo derecho y marcadores blandos para alto riesgo de aneuploidía, por lo que se realiza cariotipo (amniocentesis genética: 47, XX+21). A las 32+0 semanas en una nueva evaluación presenta imagen hiperecogénica sugerente de tumor intracerebral. Se solicita resonancia magnética fetal que informa hemorragia intraventricular (HIV). El parto ocurre con un recién nacido de término, fenotipo concordante con Trisomía 21, ecocardiograma confirma dos tumores intracardiacos (Rabdomiomas) y ecografía cerebral confirma el diagnóstico de HIV Grado III derecho. Ante el diagnóstico diferencial de ET, se realiza ANGIO-TAC que resulta negativo para ET. Discusión: En la evaluación ecográfica antenatal, la presencia de tumores intracardiacos asociados a tumor cerebral hace plantear el diagnóstico de una ET. El diagnóstico antenatal de tumores cerebrales vs HIV por ultrasonido es difícil. La resonancia es un examen complementario de gran ayuda, permitiendo un diagnóstico de certeza. La HIV fetal es un diagnóstico poco frecuente de diagnostico prenatal asociado a feto con trisomia 21. |
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