Trisomía 9, trisomía 13 y trisomía 18: Resultados del análisis citogenético prenatal, Hospital Clínico Universidad de Chile, años 2000-2017

RESUMEN Introducción: En Chile, la norma técnica de la Ley N° 21.030 de 2017 considera tres aneuploidías como letales; las trisomías 9, 13 y 18, cuyo diagnóstico se confirma con un cariograma. No existe a la fecha registro nacional de frecuencia prenatal de estas patologías. Objetivo: Determinar l...

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Detalles Bibliográficos
Autores principales:	Pardo,Rosa, Zavala,María, Sanz,Patricia, Daher,Vera, Tobella,Lorena, Salazar,Samuel, Sanhueza,Carolina, Castillo,Silvia
Lenguaje:	Spanish / Castilian
Publicado:	Sociedad Chilena de Obstetricia y Ginecología 2020
Materias:	trisomía 13 trisomía 9 trisomía 18 aneuploidía diagnóstico prenatal citogenética
Acceso en línea:	http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-75262020000400335
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spelling	oai:scielo:S0717-752620200004003352020-09-15Trisomía 9, trisomía 13 y trisomía 18: Resultados del análisis citogenético prenatal, Hospital Clínico Universidad de Chile, años 2000-2017Pardo,RosaZavala,MaríaSanz,PatriciaDaher,VeraTobella,LorenaSalazar,SamuelSanhueza,CarolinaCastillo,Silvia trisomía 13 trisomía 9 trisomía 18 aneuploidía diagnóstico prenatal citogenética RESUMEN Introducción: En Chile, la norma técnica de la Ley N° 21.030 de 2017 considera tres aneuploidías como letales; las trisomías 9, 13 y 18, cuyo diagnóstico se confirma con un cariograma. No existe a la fecha registro nacional de frecuencia prenatal de estas patologías. Objetivo: Determinar la frecuencia de trisomías 9, 13 y 18 en los estudios citogenéticos prenatales en muestras de células obtenidas con amniocentesis y cordocentesis, procesados en el Laboratorio de Citogenética del Hospital Clínico Universidad de Chile. Materiales y métodos: Estudio descriptivo y retrospectivo de los resultados de cariograma de líquido amniótico (LA) y sangre fetal (SF), procesados desde enero de 2000 a diciembre de 2017. Resultados: Se incluyeron 2.305 muestras (402 de SF y 1.903 de LA), de ellas 442 (19%) fueron trisomías letales (TL), dentro de ellas fueron TL libres 416 (95%), TL estructurales 15 (2,7%) y mosaicos 11 (2,3%). La trisomía 18 fue en ambos tipos de muestra la más frecuente (73,5%), seguida de trisomía 13 (24,2%) y trisomía 9 (2,3%). Se desglosan resultados conforme al tipo de TL, muestra, motivo de derivación, edad materna y edad gestacional. Conclusiones: El cariograma confirma el diagnóstico de aneuploidías y aporta datos relevantes para el consejo genético. La cromosomopatía letal más frecuente fue la trisomía 18. Se observó que uno de cada cinco cariogramas referidos por anomalías congénitas y/o marcadores de aneuploidía revelaban una TL.info:eu-repo/semantics/openAccessSociedad Chilena de Obstetricia y GinecologíaRevista chilena de obstetricia y ginecología v.85 n.4 20202020-08-01text/htmlhttp://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-75262020000400335es10.4067/S0717-75262020000400335
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