CADASIL: Una forma de demencia vascular hereditaria: Presentación de un caso clínico aparentemente esporádico
Presentamos un caso de CADASIL (acrónimo inglés de arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía), que corresponde al primero de una serie de 4 casos diagnosticados en nuestro servicio desde 1998, con correlato clínico, imageno-lógico y de ultrapatología...
Guardado en:
Autores principales: | , , , , |
---|---|
Lenguaje: | Spanish / Castilian |
Publicado: |
Sociedad de Neurología, Psiquiatría y Neurocirugía
2003
|
Materias: | |
Acceso en línea: | http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-92272003000100002 |
Etiquetas: |
Agregar Etiqueta
Sin Etiquetas, Sea el primero en etiquetar este registro!
|
id |
oai:scielo:S0717-92272003000100002 |
---|---|
record_format |
dspace |
spelling |
oai:scielo:S0717-922720030001000022006-05-17CADASIL: Una forma de demencia vascular hereditaria: Presentación de un caso clínico aparentemente esporádicoSáez,DavidTrujillo,OsvaldoNogales-Gaete,JorgeFigueroa,TatianaValenzuela,Daniel arteriopatía cerebral autosómica leucoencefalopatía patología cerebrovascular demencia vascular Presentamos un caso de CADASIL (acrónimo inglés de arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía), que corresponde al primero de una serie de 4 casos diagnosticados en nuestro servicio desde 1998, con correlato clínico, imageno-lógico y de ultrapatología muscular (microscopia electrónica). Se trata de una paciente mujer con historia de dos crisis isquémicas cerebrales transitorias a los 29 años, sin factores de riesgo tradicionales para patología cerebrovascular, que luego de 7 años desarrolló síntomas de tipo depresivos, asociados a un cuadro de retraimiento sicomotor y parkinsonismo de carácter progresivo y sin respuesta a terapia farmacológica convencional. En su estudio, la resonancia nuclear magnética de cerebro mostró extensas alteraciones en sustancia blanca a nivel fronto-occipital, bilaterales, hiperintensas en T2 e hipointensas en T1, cuya señal no se reforzó con gadolinio, sin efecto de masa, asociadas a leucoaraiosis, compatibles con el diagnóstico de CADASIL. El estudio de una biopsia muscular mediante microscopia electrónica, confirmó una arteriopatia con depósito de material granular osmiofílico en los vasos sanguíneos, tipo CADASIL. No encontramos antecedentes de cuadros demenciales ni cerebrovasculares sintomáticos en otros parientes de la paciente, madre, padre, tíos, abuelos, por lo que es probable que se trate de un cuadro esporádico. No realizamos estudio genético ni biopsico de los parientes asintomáticos. Las características de la paciente ilustran cuando sospechar el diagnóstico de CADASIL, aún frente a un caso aparentemente esporádicoinfo:eu-repo/semantics/openAccessSociedad de Neurología, Psiquiatría y NeurocirugíaRevista chilena de neuro-psiquiatría v.41 n.1 20032003-01-01text/htmlhttp://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-92272003000100002es10.4067/S0717-92272003000100002 |
institution |
Scielo Chile |
collection |
Scielo Chile |
language |
Spanish / Castilian |
topic |
arteriopatía cerebral autosómica leucoencefalopatía patología cerebrovascular demencia vascular |
spellingShingle |
arteriopatía cerebral autosómica leucoencefalopatía patología cerebrovascular demencia vascular Sáez,David Trujillo,Osvaldo Nogales-Gaete,Jorge Figueroa,Tatiana Valenzuela,Daniel CADASIL: Una forma de demencia vascular hereditaria: Presentación de un caso clínico aparentemente esporádico |
description |
Presentamos un caso de CADASIL (acrónimo inglés de arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía), que corresponde al primero de una serie de 4 casos diagnosticados en nuestro servicio desde 1998, con correlato clínico, imageno-lógico y de ultrapatología muscular (microscopia electrónica). Se trata de una paciente mujer con historia de dos crisis isquémicas cerebrales transitorias a los 29 años, sin factores de riesgo tradicionales para patología cerebrovascular, que luego de 7 años desarrolló síntomas de tipo depresivos, asociados a un cuadro de retraimiento sicomotor y parkinsonismo de carácter progresivo y sin respuesta a terapia farmacológica convencional. En su estudio, la resonancia nuclear magnética de cerebro mostró extensas alteraciones en sustancia blanca a nivel fronto-occipital, bilaterales, hiperintensas en T2 e hipointensas en T1, cuya señal no se reforzó con gadolinio, sin efecto de masa, asociadas a leucoaraiosis, compatibles con el diagnóstico de CADASIL. El estudio de una biopsia muscular mediante microscopia electrónica, confirmó una arteriopatia con depósito de material granular osmiofílico en los vasos sanguíneos, tipo CADASIL. No encontramos antecedentes de cuadros demenciales ni cerebrovasculares sintomáticos en otros parientes de la paciente, madre, padre, tíos, abuelos, por lo que es probable que se trate de un cuadro esporádico. No realizamos estudio genético ni biopsico de los parientes asintomáticos. Las características de la paciente ilustran cuando sospechar el diagnóstico de CADASIL, aún frente a un caso aparentemente esporádico |
author |
Sáez,David Trujillo,Osvaldo Nogales-Gaete,Jorge Figueroa,Tatiana Valenzuela,Daniel |
author_facet |
Sáez,David Trujillo,Osvaldo Nogales-Gaete,Jorge Figueroa,Tatiana Valenzuela,Daniel |
author_sort |
Sáez,David |
title |
CADASIL: Una forma de demencia vascular hereditaria: Presentación de un caso clínico aparentemente esporádico |
title_short |
CADASIL: Una forma de demencia vascular hereditaria: Presentación de un caso clínico aparentemente esporádico |
title_full |
CADASIL: Una forma de demencia vascular hereditaria: Presentación de un caso clínico aparentemente esporádico |
title_fullStr |
CADASIL: Una forma de demencia vascular hereditaria: Presentación de un caso clínico aparentemente esporádico |
title_full_unstemmed |
CADASIL: Una forma de demencia vascular hereditaria: Presentación de un caso clínico aparentemente esporádico |
title_sort |
cadasil: una forma de demencia vascular hereditaria: presentación de un caso clínico aparentemente esporádico |
publisher |
Sociedad de Neurología, Psiquiatría y Neurocirugía |
publishDate |
2003 |
url |
http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-92272003000100002 |
work_keys_str_mv |
AT saezdavid cadasilunaformadedemenciavascularhereditariapresentaciondeuncasoclinicoaparentementeesporadico AT trujilloosvaldo cadasilunaformadedemenciavascularhereditariapresentaciondeuncasoclinicoaparentementeesporadico AT nogalesgaetejorge cadasilunaformadedemenciavascularhereditariapresentaciondeuncasoclinicoaparentementeesporadico AT figueroatatiana cadasilunaformadedemenciavascularhereditariapresentaciondeuncasoclinicoaparentementeesporadico AT valenzueladaniel cadasilunaformadedemenciavascularhereditariapresentaciondeuncasoclinicoaparentementeesporadico |
_version_ |
1718444292469424128 |