Distrofia miotónica tipo I (Enfermedad de Steinert) y embarazo: Descripción de un caso clínico

La distrofia miotónica de Steinert o tipo I (DM1, OMIM 160900), es una enfermedad multisistémica, autosómica dominante de penetrancia variable, causada por la expansión del tupíete (CTG)n, en el gen que codifica para la proteína kinasa de la distrofia miotónica (DMPK) en el cromosoma 19ql3. La enfer...

Descripción completa

Guardado en:

Detalles Bibliográficos
Autores principales:	Hasbun H,Jorge, Bevilacqua,Jorge A, Luco M,María Inés, Catalán M,Jorge
Lenguaje:	Spanish / Castilian
Publicado:	Sociedad de Neurología, Psiquiatría y Neurocirugía 2010
Materias:	Distrofia Miotónica tipo I Enfermedad de Steinert distrofia miotónica congénita embarazo
Acceso en línea:	http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-92272010000500002
Etiquetas:	Agregar Etiqueta Sin Etiquetas, Sea el primero en etiquetar este registro!

id	oai:scielo:S0717-92272010000500002
record_format	dspace
spelling	oai:scielo:S0717-922720100005000022011-05-05Distrofia miotónica tipo I (Enfermedad de Steinert) y embarazo: Descripción de un caso clínicoHasbun H,JorgeBevilacqua,Jorge ALuco M,María InésCatalán M,Jorge Distrofia Miotónica tipo I Enfermedad de Steinert distrofia miotónica congénita embarazo La distrofia miotónica de Steinert o tipo I (DM1, OMIM 160900), es una enfermedad multisistémica, autosómica dominante de penetrancia variable, causada por la expansión del tupíete (CTG)n, en el gen que codifica para la proteína kinasa de la distrofia miotónica (DMPK) en el cromosoma 19ql3. La enfermedad se caracteriza por un fenómeno de anticipación, producto del cual su expresión es mayor en generaciones sucesivas y correlaciona con la talla de la expansión. La forma congénita de la enfermedad, habitualmente de transmisión materna puede producir polthidramnios, muerte fetal o neonatal o un síndrome hipotónico neonatal severo con diplegia facial, disfagia, distress respiratorio y retardo mental de grado variable en un 60% de los casos. El presente reporte tiene por objeto comunicar un caso de DM1 en una mujer de 35 años y en su feto de 28 semanas de gestación al momento del diagnóstico. Describimos la evolución del embarazo y del neonato, se discute la influencia recíproca entre la enfermedad y el embarazo, con énfasis en las complicaciones antenatales y neonatales.info:eu-repo/semantics/openAccessSociedad de Neurología, Psiquiatría y NeurocirugíaRevista chilena de neuro-psiquiatría v.48 n.4 20102010-12-01text/htmlhttp://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-92272010000500002es10.4067/S0717-92272010000500002
institution	Scielo Chile
collection	Scielo Chile
language	Spanish / Castilian
topic	Distrofia Miotónica tipo I Enfermedad de Steinert distrofia miotónica congénita embarazo
spellingShingle	Distrofia Miotónica tipo I Enfermedad de Steinert distrofia miotónica congénita embarazo Hasbun H,Jorge Bevilacqua,Jorge A Luco M,María Inés Catalán M,Jorge Distrofia miotónica tipo I (Enfermedad de Steinert) y embarazo: Descripción de un caso clínico
description	La distrofia miotónica de Steinert o tipo I (DM1, OMIM 160900), es una enfermedad multisistémica, autosómica dominante de penetrancia variable, causada por la expansión del tupíete (CTG)n, en el gen que codifica para la proteína kinasa de la distrofia miotónica (DMPK) en el cromosoma 19ql3. La enfermedad se caracteriza por un fenómeno de anticipación, producto del cual su expresión es mayor en generaciones sucesivas y correlaciona con la talla de la expansión. La forma congénita de la enfermedad, habitualmente de transmisión materna puede producir polthidramnios, muerte fetal o neonatal o un síndrome hipotónico neonatal severo con diplegia facial, disfagia, distress respiratorio y retardo mental de grado variable en un 60% de los casos. El presente reporte tiene por objeto comunicar un caso de DM1 en una mujer de 35 años y en su feto de 28 semanas de gestación al momento del diagnóstico. Describimos la evolución del embarazo y del neonato, se discute la influencia recíproca entre la enfermedad y el embarazo, con énfasis en las complicaciones antenatales y neonatales.
author	Hasbun H,Jorge Bevilacqua,Jorge A Luco M,María Inés Catalán M,Jorge
author_facet	Hasbun H,Jorge Bevilacqua,Jorge A Luco M,María Inés Catalán M,Jorge
author_sort	Hasbun H,Jorge
title	Distrofia miotónica tipo I (Enfermedad de Steinert) y embarazo: Descripción de un caso clínico
title_short	Distrofia miotónica tipo I (Enfermedad de Steinert) y embarazo: Descripción de un caso clínico
title_full	Distrofia miotónica tipo I (Enfermedad de Steinert) y embarazo: Descripción de un caso clínico
title_fullStr	Distrofia miotónica tipo I (Enfermedad de Steinert) y embarazo: Descripción de un caso clínico
title_full_unstemmed	Distrofia miotónica tipo I (Enfermedad de Steinert) y embarazo: Descripción de un caso clínico
title_sort	distrofia miotónica tipo i (enfermedad de steinert) y embarazo: descripción de un caso clínico
publisher	Sociedad de Neurología, Psiquiatría y Neurocirugía
publishDate	2010
url	http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-92272010000500002
work_keys_str_mv	AT hasbunhjorge distrofiamiotonicatipoienfermedaddesteinertyembarazodescripciondeuncasoclinico AT bevilacquajorgea distrofiamiotonicatipoienfermedaddesteinertyembarazodescripciondeuncasoclinico AT lucommariaines distrofiamiotonicatipoienfermedaddesteinertyembarazodescripciondeuncasoclinico AT catalanmjorge distrofiamiotonicatipoienfermedaddesteinertyembarazodescripciondeuncasoclinico
_version_	1718444351213797376

Distrofia miotónica tipo I (Enfermedad de Steinert) y embarazo: Descripción de un caso clínico

Ejemplares similares