Neuropatía hereditaria con susceptibilidad a la parálisis por presión: Importancia del protocolo electrodiagnóstico

Introducción: La neuropatía hereditaria con susceptibilidad a la parálisis por presión es un trastorno genético de herencia autosómica dominante que afecta principalmente a la mielina de los nervios periféricos. Con este trabajo se pretende por un lado hacer una descripción detallada de un caso pecu...

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Detalles Bibliográficos
Autor principal:	Díaz Negrillo,Antonio
Lenguaje:	Spanish / Castilian
Publicado:	Sociedad de Neurología, Psiquiatría y Neurocirugía 2012
Materias:	Parálisis por presión Neuropatía tomacular Electromiografía
Acceso en línea:	http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-92272012000300007
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spelling	oai:scielo:S0717-922720120003000072012-10-26Neuropatía hereditaria con susceptibilidad a la parálisis por presión: Importancia del protocolo electrodiagnósticoDíaz Negrillo,Antonio Parálisis por presión Neuropatía tomacular Electromiografía Introducción: La neuropatía hereditaria con susceptibilidad a la parálisis por presión es un trastorno genético de herencia autosómica dominante que afecta principalmente a la mielina de los nervios periféricos. Con este trabajo se pretende por un lado hacer una descripción detallada de un caso peculiar resaltando la importancia del protocolo electrodiagnóstico además de realizar una revisión bibliográfica sobre el tema. Método: Estudio neurofisiológico y genético de paciente de 21 años remitido a la Unidad de Neurofisiología Clínica por parestesias en territorio del nervio cubital derecho. Resultados: La exploración electromiográfica objetivó la existencia de una polineuropatía sensitivo-motora de predominio desmielinizante y mayor intensidad en localizaciones susceptibles al atrapamiento nervioso y el estudio genético confirmó la existencia de una deleción a nivel del gen PMP22 (cromosoma 17p11.2). Conclusiones: La neuropatía hereditaria con susceptibilidad a la parálisis por presión es una enfermedad infradiagnosticada que puede pasar desapercibida simulando una simple neuropatía compresiva. Un riguroso estudio neurofisiológico es fundamental para llevar a cabo un diagnóstico de sospecha así como para orientar el posterior diagnóstico genético.info:eu-repo/semantics/openAccessSociedad de Neurología, Psiquiatría y NeurocirugíaRevista chilena de neuro-psiquiatría v.50 n.3 20122012-09-01text/htmlhttp://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-92272012000300007es10.4067/S0717-92272012000300007
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