Enfermedades mitocondriales: diagnóstico diferencial de enfermedad cerebrovascular en adulto joven a propósito de un caso
Las enfermedades mitocondriales son un grupo heterogéneo de trastornos en la fosforilación oxidativa, que se expresan según la naturaleza de la mutación, el fenotipo de las mitocondrias, el grado de complementación con el mtDNA normal y tejidos afectados. El diagnóstico se basa en la sospecha clínic...
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| Autores principales: | , |
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| Lenguaje: | Spanish / Castilian |
| Publicado: |
Sociedad de Neurología, Psiquiatría y Neurocirugía
2013
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| Materias: | |
| Acceso en línea: | http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-92272013000100004 |
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| Sumario: | Las enfermedades mitocondriales son un grupo heterogéneo de trastornos en la fosforilación oxidativa, que se expresan según la naturaleza de la mutación, el fenotipo de las mitocondrias, el grado de complementación con el mtDNA normal y tejidos afectados. El diagnóstico se basa en la sospecha clínica y en la corroboración de fibras rojo rasgadas en la biopsia muscular con tricrómico de Gomori, entre otras técnicas. Presentamos un caso de una mujer de 41 años, con antecedentes de diabetes mellitus insulinodependiente, hipoacusia neurosensorial bilateral, intolerancia al ejercicio y debilidad muscular, que sufre un cuadro pseudovascular, con aumento del ácido láctico en sangre y LCR. TC y RM cerebral indican lesión isquémica temporoparietal derecha, y biopsia evidencia miopatía mitocondrial. Destacamos la importancia del diagnóstico diferencial de enfermedad cerebrovascular en adulto joven. |
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