Enfermedades mitocondriales: diagnóstico diferencial de enfermedad cerebrovascular en adulto joven a propósito de un caso

Las enfermedades mitocondriales son un grupo heterogéneo de trastornos en la fosforilación oxidativa, que se expresan según la naturaleza de la mutación, el fenotipo de las mitocondrias, el grado de complementación con el mtDNA normal y tejidos afectados. El diagnóstico se basa en la sospecha clínic...

Descripción completa

Guardado en:

Detalles Bibliográficos
Autores principales:	Ruiz-Siebald,Pía-Paz, Canales F,Pilar
Lenguaje:	Spanish / Castilian
Publicado:	Sociedad de Neurología, Psiquiatría y Neurocirugía 2013
Materias:	Ictus MELAS diabetes mellitus sordera neurosensorial
Acceso en línea:	http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-92272013000100004
Etiquetas:	Agregar Etiqueta Sin Etiquetas, Sea el primero en etiquetar este registro!

id	oai:scielo:S0717-92272013000100004
record_format	dspace
spelling	oai:scielo:S0717-922720130001000042014-09-09Enfermedades mitocondriales: diagnóstico diferencial de enfermedad cerebrovascular en adulto joven a propósito de un casoRuiz-Siebald,Pía-PazCanales F,Pilar Ictus MELAS diabetes mellitus sordera neurosensorial Las enfermedades mitocondriales son un grupo heterogéneo de trastornos en la fosforilación oxidativa, que se expresan según la naturaleza de la mutación, el fenotipo de las mitocondrias, el grado de complementación con el mtDNA normal y tejidos afectados. El diagnóstico se basa en la sospecha clínica y en la corroboración de fibras rojo rasgadas en la biopsia muscular con tricrómico de Gomori, entre otras técnicas. Presentamos un caso de una mujer de 41 años, con antecedentes de diabetes mellitus insulinodependiente, hipoacusia neurosensorial bilateral, intolerancia al ejercicio y debilidad muscular, que sufre un cuadro pseudovascular, con aumento del ácido láctico en sangre y LCR. TC y RM cerebral indican lesión isquémica temporoparietal derecha, y biopsia evidencia miopatía mitocondrial. Destacamos la importancia del diagnóstico diferencial de enfermedad cerebrovascular en adulto joven.info:eu-repo/semantics/openAccessSociedad de Neurología, Psiquiatría y NeurocirugíaRevista chilena de neuro-psiquiatría v.51 n.1 20132013-03-01text/htmlhttp://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-92272013000100004es10.4067/S0717-92272013000100004
institution	Scielo Chile
collection	Scielo Chile
language	Spanish / Castilian
topic	Ictus MELAS diabetes mellitus sordera neurosensorial
spellingShingle	Ictus MELAS diabetes mellitus sordera neurosensorial Ruiz-Siebald,Pía-Paz Canales F,Pilar Enfermedades mitocondriales: diagnóstico diferencial de enfermedad cerebrovascular en adulto joven a propósito de un caso
description	Las enfermedades mitocondriales son un grupo heterogéneo de trastornos en la fosforilación oxidativa, que se expresan según la naturaleza de la mutación, el fenotipo de las mitocondrias, el grado de complementación con el mtDNA normal y tejidos afectados. El diagnóstico se basa en la sospecha clínica y en la corroboración de fibras rojo rasgadas en la biopsia muscular con tricrómico de Gomori, entre otras técnicas. Presentamos un caso de una mujer de 41 años, con antecedentes de diabetes mellitus insulinodependiente, hipoacusia neurosensorial bilateral, intolerancia al ejercicio y debilidad muscular, que sufre un cuadro pseudovascular, con aumento del ácido láctico en sangre y LCR. TC y RM cerebral indican lesión isquémica temporoparietal derecha, y biopsia evidencia miopatía mitocondrial. Destacamos la importancia del diagnóstico diferencial de enfermedad cerebrovascular en adulto joven.
author	Ruiz-Siebald,Pía-Paz Canales F,Pilar
author_facet	Ruiz-Siebald,Pía-Paz Canales F,Pilar
author_sort	Ruiz-Siebald,Pía-Paz
title	Enfermedades mitocondriales: diagnóstico diferencial de enfermedad cerebrovascular en adulto joven a propósito de un caso
title_short	Enfermedades mitocondriales: diagnóstico diferencial de enfermedad cerebrovascular en adulto joven a propósito de un caso
title_full	Enfermedades mitocondriales: diagnóstico diferencial de enfermedad cerebrovascular en adulto joven a propósito de un caso
title_fullStr	Enfermedades mitocondriales: diagnóstico diferencial de enfermedad cerebrovascular en adulto joven a propósito de un caso
title_full_unstemmed	Enfermedades mitocondriales: diagnóstico diferencial de enfermedad cerebrovascular en adulto joven a propósito de un caso
title_sort	enfermedades mitocondriales: diagnóstico diferencial de enfermedad cerebrovascular en adulto joven a propósito de un caso
publisher	Sociedad de Neurología, Psiquiatría y Neurocirugía
publishDate	2013
url	http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-92272013000100004
work_keys_str_mv	AT ruizsiebaldpiapaz enfermedadesmitocondrialesdiagnosticodiferencialdeenfermedadcerebrovascularenadultojovenapropositodeuncaso AT canalesfpilar enfermedadesmitocondrialesdiagnosticodiferencialdeenfermedadcerebrovascularenadultojovenapropositodeuncaso
_version_	1718444367630303232

Enfermedades mitocondriales: diagnóstico diferencial de enfermedad cerebrovascular en adulto joven a propósito de un caso

Ejemplares similares