TRANSCRIPTOS DE FUSIÓN DEL GEN BCR/ABL EN PACIENTES CON LEUCEMIA MIELOIDE CRÓNICA

La anormalidad citogenética más común en la leucemia mieloide crónica (LMC) es el cromosoma Philadelphia, producida por la t(9;22), cuya expresión molecular es el gen de fusión BCR-ABL, que codifica proteínas con actividad tirosinquinasa. Según el punto de ruptura de los genes BCR o ABL se produce u...

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Autores principales: Artigas,Carmen Gloria, Melo,Angélica, Roa,Juan Carlos, Roa,Iván, Quijada,Ingrid, Vittini,Cecilia, Cabrera,María Elena, Risueño,Concepción
Lenguaje:Spanish / Castilian
Publicado: Sociedad Chilena de Anatomía 2003
Materias:
Acceso en línea:http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-95022003000300004
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TRANSCRIPTOS DE FUSIÓN DEL GEN BCR/ABL EN PACIENTES CON LEUCEMIA MIELOIDE CRÓNICA
description La anormalidad citogenética más común en la leucemia mieloide crónica (LMC) es el cromosoma Philadelphia, producida por la t(9;22), cuya expresión molecular es el gen de fusión BCR-ABL, que codifica proteínas con actividad tirosinquinasa. Según el punto de ruptura de los genes BCR o ABL se produce una proteína de fusión de 210-kD(p210) o 190-kD(p190). La presencia de este gen de fusión en pacientes con LMC tiene implicancia diagnóstica. Con el propósito de detectar transcriptos de fusión del gen BCR/ABL en pacientes con leucemia mieloide crónica, procedentes de la IX Región de Chile, se estudiaron 14 muestras de sangre de 11 pacientes con LMC. A 2 de ellos, se les realizó seguimiento durante su tratamiento con Gleevec. Se aplicó la técnica de reacción en cadena de la polimerasa con transcriptasa reversa (RT-PCR), usando una PCR en nido. Para la detección de los transcriptos de fusión p210 y p190 del gen BCR/ABL, se utilizaron 4 pares de iniciadores. En 9/14 muestras se detectó el transcripto de fusión p210 y en 5/14 los transcriptos de fusión p210 y p190. En los 2 pacientes en seguimiento, hubo desaparición del transcripto p190, permaneciendo el transcripto p210. Estos resultados reafirman la importancia de detectar transcriptos de fusión BCR/ABL para el diagnóstico y seguimiento durante el tratamiento de la LMC
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