Distrofia muscular oculofaríngea: Tratamiento quirúrgico

La distrofia muscular oculofaríngea (DMOF) es una enfermedad de carácter hereditario, que cursa con disfagia, ptosis palpebral y debilidad proximal de las extremidades. Para su valoración la realización de manometría y estudio radiológico contrastado pueden ser de gran utilidad a pesar de que el dia...

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Autores principales:	DÍAZ DE LIAÑO A,ALVARO, FERNÁNDEZ R,LORANS, YÁRNOZ I,CONCEPCIÓN, ARTIEDA S,CRISTINA, GONZÁLEZ A,GREGORIO, ARTAJONA R,ALICIA, ORTIZ H,HÉCTOR
Lenguaje:	Spanish / Castilian
Publicado:	Sociedad de Cirujanos de Chile 2009
Materias:	Distrofia muscular oculofaríngea miotomía del cricofaringeo gen PABPN1
Acceso en línea:	http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0718-40262009000400010
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spelling	oai:scielo:S0718-402620090004000102009-09-03Distrofia muscular oculofaríngea: Tratamiento quirúrgicoDÍAZ DE LIAÑO A,ALVAROFERNÁNDEZ R,LORANSYÁRNOZ I,CONCEPCIÓNARTIEDA S,CRISTINAGONZÁLEZ A,GREGORIOARTAJONA R,ALICIAORTIZ H,HÉCTOR Distrofia muscular oculofaríngea miotomía del cricofaringeo gen PABPN1 La distrofia muscular oculofaríngea (DMOF) es una enfermedad de carácter hereditario, que cursa con disfagia, ptosis palpebral y debilidad proximal de las extremidades. Para su valoración la realización de manometría y estudio radiológico contrastado pueden ser de gran utilidad a pesar de que el diagnóstico de seguridad se obtiene por el estudio genético del gen PABPN1 del cromosoma 14. La enfermedad se desarrolla al sufrir este gen pequeñas expansiones en el triplete (GCG)7-13. Presentamos dos pacientes diagnosticados genéticamente de DMOF, uno de herencia autosómica dominante y otro de herencia autosómica recesiva, ambos tratados mediante miotomía del cricofaringeo debido a la intensidad de la disfagia. En ambos casos se obtuvo una mejoría clínica evidente después de la intervención.info:eu-repo/semantics/openAccessSociedad de Cirujanos de ChileRevista chilena de cirugía v.61 n.4 20092009-08-01text/htmlhttp://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0718-40262009000400010es10.4067/S0718-40262009000400010
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description	La distrofia muscular oculofaríngea (DMOF) es una enfermedad de carácter hereditario, que cursa con disfagia, ptosis palpebral y debilidad proximal de las extremidades. Para su valoración la realización de manometría y estudio radiológico contrastado pueden ser de gran utilidad a pesar de que el diagnóstico de seguridad se obtiene por el estudio genético del gen PABPN1 del cromosoma 14. La enfermedad se desarrolla al sufrir este gen pequeñas expansiones en el triplete (GCG)7-13. Presentamos dos pacientes diagnosticados genéticamente de DMOF, uno de herencia autosómica dominante y otro de herencia autosómica recesiva, ambos tratados mediante miotomía del cricofaringeo debido a la intensidad de la disfagia. En ambos casos se obtuvo una mejoría clínica evidente después de la intervención.
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Distrofia muscular oculofaríngea: Tratamiento quirúrgico

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