Diagnóstico genético en disquinesia ciliar primaria: Revisión bibliográfica

La disquinesia ciliar primaria (DCP) corresponde a una enfermedad genética heterogénea, que se produce por una alteración estructural o funcional de los cilios. Es de difícil diagnóstico tanto por su variada sintomatología como por la existencia de métodos de screening y diagnóstico complejos. El mé...

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Detalles Bibliográficos
Autores principales:	Grau L,Carolina, González B,Sergio, Fonseca A,Ximena
Lenguaje:	Spanish / Castilian
Publicado:	Sociedad Chilena de Otorrinolaringología, Medicina y Cirugía de Cabeza y Cuello 2011
Materias:	Disquinesia ciliar diagnóstico genético
Acceso en línea:	http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0718-48162011000100011
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spelling	oai:scielo:S0718-481620110001000112014-05-22Diagnóstico genético en disquinesia ciliar primaria: Revisión bibliográficaGrau L,CarolinaGonzález B,SergioFonseca A,Ximena Disquinesia ciliar diagnóstico genético La disquinesia ciliar primaria (DCP) corresponde a una enfermedad genética heterogénea, que se produce por una alteración estructural o funcional de los cilios. Es de difícil diagnóstico tanto por su variada sintomatología como por la existencia de métodos de screening y diagnóstico complejos. El método que hasta ahora ha sido considerado como gold standard es el análisis de la estructura ciliar por medio de la microscopía electrónica de transmisión (MET). Esta técnica tiene limitaciones porque permite analizar un número limitado de axonemas ciliares y puede excluir del diagnóstico a pacientes con axonema normal pero con alteración funcional y clínica clásicas. En los últimos años se han desarrollado métodos diagnósticos sobre la base de un mejor conocimiento de la estructura proteica de los cilios, de los genes que codifican estas proteínas y de las mutaciones asociadas a DCP. Estos nuevos métodos consisten en un análisis genético y un estudio de la expresión de proteínas ciliares en los pacientes afectados. Esta publicación tiene como objetivo realizar una revisión de la fisiopatología de la DCP, los métodos diagnósticos actuales y resumir el desarrollo del diagnóstico genético en la literatura internacional y su posible aplicación en nuestro medio.info:eu-repo/semantics/openAccessSociedad Chilena de Otorrinolaringología, Medicina y Cirugía de Cabeza y CuelloRevista de otorrinolaringología y cirugía de cabeza y cuello v.71 n.1 20112011-04-01text/htmlhttp://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0718-48162011000100011es10.4067/S0718-48162011000100011
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