Síndrome de Jervell y Lange-Nielsen
El síndrome de Jervell y Lange-Nielsen es una forma poco frecuente de síndrome de QT largo. Su herencia es autosómica recesiva y se manifiesta con sordera neurosensorial. Revisamos el caso de una niña de 7 años implantada coclear bilateral. Tras un episodio sincopal se realiza el diagnóstico de sínd...
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Sociedad Chilena de Otorrinolaringología, Medicina y Cirugía de Cabeza y Cuello
2013
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oai:scielo:S0718-481620130003000102014-09-01Síndrome de Jervell y Lange-NielsenBorkoski B,SilviaPérez P,DanielFalcón G,Juan CarlosRamos M,Ángel Síndrome de QT largo síndrome de Jervell Lange-Nielsen El síndrome de Jervell y Lange-Nielsen es una forma poco frecuente de síndrome de QT largo. Su herencia es autosómica recesiva y se manifiesta con sordera neurosensorial. Revisamos el caso de una niña de 7 años implantada coclear bilateral. Tras un episodio sincopal se realiza el diagnóstico de síndrome de QT largo, el estudio genético confirma el diagnóstico. Recomendamos realizar electrocardiograma a todos los niños con hipoacusia severa con el objeto de descartar este síndrome.info:eu-repo/semantics/openAccessSociedad Chilena de Otorrinolaringología, Medicina y Cirugía de Cabeza y CuelloRevista de otorrinolaringología y cirugía de cabeza y cuello v.73 n.3 20132013-12-01text/htmlhttp://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0718-48162013000300010es10.4067/S0718-48162013000300010 |
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El síndrome de Jervell y Lange-Nielsen es una forma poco frecuente de síndrome de QT largo. Su herencia es autosómica recesiva y se manifiesta con sordera neurosensorial. Revisamos el caso de una niña de 7 años implantada coclear bilateral. Tras un episodio sincopal se realiza el diagnóstico de síndrome de QT largo, el estudio genético confirma el diagnóstico. Recomendamos realizar electrocardiograma a todos los niños con hipoacusia severa con el objeto de descartar este síndrome. |
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