COMPROMISO CARDÍACO EN PACIENTES CON ENFERMEDAD DE FABRY

Antecedentes: La enfermedad de Fabry (EF) es un desorden lisosomal de transmisión ligada al cromosoma X debido al déficit de la enzima alfa galactosidasa A, con acumulación multisistémica de globotriaosilceramida (GB3). La afectación cardíaca reduce expectativa y calidad de vida. Objetivo: Describir...

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Detalles Bibliográficos
Autores principales:	Gómez,María Griselda, Varas,Carmen, Morales,Miguel, Bonacic,Fernando, Álvarez,Mariela, Rojas,Ana
Lenguaje:	Spanish / Castilian
Publicado:	Sociedad Chilena de Cardiología y Cirugía Cardiovascular 2013
Materias:	Enfermedad de Fabry variante cardíaca genética
Acceso en línea:	http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0718-85602013000100003
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spelling	oai:scielo:S0718-856020130001000032014-09-16COMPROMISO CARDÍACO EN PACIENTES CON ENFERMEDAD DE FABRYGómez,María GriseldaVaras,CarmenMorales,MiguelBonacic,FernandoÁlvarez,MarielaRojas,Ana Enfermedad de Fabry variante cardíaca genética Antecedentes: La enfermedad de Fabry (EF) es un desorden lisosomal de transmisión ligada al cromosoma X debido al déficit de la enzima alfa galactosidasa A, con acumulación multisistémica de globotriaosilceramida (GB3). La afectación cardíaca reduce expectativa y calidad de vida. Objetivo: Describir compromiso cardiológico de 38 pacientes con EF, diagnosticados y estudiados multidisciplinariamente. Destacar alta prevalencia en esta región. Método: A partir de caso índice, se aplica encuesta y elabora familiograma de 5 familias. Estudio genético y enzimático de 65 sospechosos confirma 38 afectados (25 Mujeres y 13 hombres) evaluados multidisciplina-riamente con Electrocardiograma, Ecocardiograma y exámenes de laboratorio. Resultado: Compromiso cardiológico en 66% de adultos, no presente en niños. Cardiopatía hipertrófica (CH) fue el hallazgo cardiológico más frecuente (56% de adultos) presente en 63% de los hombres y en 52% de las mujeres. En mayores de 40 años, 100% de hombres y 82% de mujeres están afectados. La edad promedio fue 38 en hombres y 57 en mujeres. Cardiopatía dilatada 26% en su mayoría asociado a CH. Insuficiencia valvular mitral leve en 47%, con predominio femenino, PR corto en 7 mujeres, fibrilación auricular 2 mujeres y 1 hombre, TPSV 1 mujer, BAV completo 1 hombre. Sin eventos coronarios. Conclusión: La afectación cardíaca en nuestro grupo es similar a la reportada internacionalmente. Dada la alta prevalencia que tiene esta patología en nuestro medio, frente a un paciente no hipertenso con hipertrofia ventricular debería descartarse EF. Evaluación dermatológica y oftalmológica apoyaría diagnóstico presuntivo antes de confirmación enzimática o estudio genético.info:eu-repo/semantics/openAccessSociedad Chilena de Cardiología y Cirugía CardiovascularRevista chilena de cardiología v.32 n.1 20132013-01-01text/htmlhttp://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0718-85602013000100003es10.4067/S0718-85602013000100003
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COMPROMISO CARDÍACO EN PACIENTES CON ENFERMEDAD DE FABRY

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