SÍNDROME DE SENGERS: COMUNICACIÓN DE DOS CASOS EN CHILE

El Síndrome de Sengers es una enfermedad mitocondrial autosómica recesiva, producida por mutación del gen de la Acil-Glicerol Kinasa (AGK), recientemente descubierto. Se caracteriza por cataratas congénitas bilaterales, miocardiopatía hipertrófica y acidosis láctica. Puede tener miopatía esquelética...

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Autores principales:	Pulido,Nathan, Rivera,Julio, Arriaza,Marta, Saavedra,Miguel, Ríos,Gustavo
Lenguaje:	Spanish / Castilian
Publicado:	Sociedad Chilena de Cardiología y Cirugía Cardiovascular 2013
Materias:	Sengers Syndrome Hypertrophic Cardiomyopathy Acyl-Glycerol-Kinase Mitochondrial Disease Congenital Cataract Lactic Acidosis
Acceso en línea:	http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0718-85602013000300009
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spelling	oai:scielo:S0718-856020130003000092014-09-01SÍNDROME DE SENGERS: COMUNICACIÓN DE DOS CASOS EN CHILEPulido,NathanRivera,JulioArriaza,MartaSaavedra,MiguelRíos,Gustavo Sengers Syndrome Hypertrophic Cardiomyopathy Acyl-Glycerol-Kinase Mitochondrial Disease Congenital Cataract Lactic Acidosis El Síndrome de Sengers es una enfermedad mitocondrial autosómica recesiva, producida por mutación del gen de la Acil-Glicerol Kinasa (AGK), recientemente descubierto. Se caracteriza por cataratas congénitas bilaterales, miocardiopatía hipertrófica y acidosis láctica. Puede tener miopatía esquelética leve, intolerancia al ejercicio y desarrollo mental normal. Los pacientes fallecen tempranamente debido a falla cardíaca. Dada la alta letalidad, lo infrecuente de este síndrome y la presencia de un diagnóstico confirmado, se presenta el caso clínico de 2 hermanos chilenos, fallecidos por la enfermedad, que se presentaron con el cuadro característico de cataratas congénitas bilaterales, miocardiopa-tía hipertrófica y acidosis láctica. El mayor, se operó las cataratas a los 4 meses de edad y falleció a la edad de 13 meses debido a falla cardíaca severa refractaria y falla orgánica múltiple, descompensado por una infección respiratoria. El menor se diagnosticó a los 3 meses de edad y se le confirmó la mutación del gen de AGK en Alemania. Se decidió no operarlo de las cataratas dado el mal pronóstico vital. Presentó progresión de la miocardiopatía hipertrófica y falleció súbitamente a los 8 meses de edad.info:eu-repo/semantics/openAccessSociedad Chilena de Cardiología y Cirugía CardiovascularRevista chilena de cardiología v.32 n.3 20132013-01-01text/htmlhttp://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0718-85602013000300009es10.4067/S0718-85602013000300009
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description	El Síndrome de Sengers es una enfermedad mitocondrial autosómica recesiva, producida por mutación del gen de la Acil-Glicerol Kinasa (AGK), recientemente descubierto. Se caracteriza por cataratas congénitas bilaterales, miocardiopatía hipertrófica y acidosis láctica. Puede tener miopatía esquelética leve, intolerancia al ejercicio y desarrollo mental normal. Los pacientes fallecen tempranamente debido a falla cardíaca. Dada la alta letalidad, lo infrecuente de este síndrome y la presencia de un diagnóstico confirmado, se presenta el caso clínico de 2 hermanos chilenos, fallecidos por la enfermedad, que se presentaron con el cuadro característico de cataratas congénitas bilaterales, miocardiopa-tía hipertrófica y acidosis láctica. El mayor, se operó las cataratas a los 4 meses de edad y falleció a la edad de 13 meses debido a falla cardíaca severa refractaria y falla orgánica múltiple, descompensado por una infección respiratoria. El menor se diagnosticó a los 3 meses de edad y se le confirmó la mutación del gen de AGK en Alemania. Se decidió no operarlo de las cataratas dado el mal pronóstico vital. Presentó progresión de la miocardiopatía hipertrófica y falleció súbitamente a los 8 meses de edad.
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