Adrenoleucodistrofia ligada a X: Un caso de presentación aguda cerebral infantil

Resumen: Introducción: La adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (ADLX) es una enfermedad peroxisomal, debida a la mutación en el gen ABCD1 que conllevan acumulo de ácidos grasos de cadena muy larga en los tejidos. Objetivo: Describir el caso de un paciente con ADLX de presentación cerebral...

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Detalles Bibliográficos
Autores principales:	Posada Bustos,Sebastián, Charry Lopez,Marco Luciano, Espinosa García,Eugenia
Lenguaje:	Spanish / Castilian
Publicado:	Sociedad Chilena de Pediatría. 2021
Materias:	Adrenoleucodistrofia Desmielinización Insuficiencia Adrenal Ácidos Grasos
Acceso en línea:	http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2452-60532021000400602
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spelling	oai:scielo:S2452-605320210004006022021-11-07Adrenoleucodistrofia ligada a X: Un caso de presentación aguda cerebral infantilPosada Bustos,SebastiánCharry Lopez,Marco LucianoEspinosa García,Eugenia Adrenoleucodistrofia Desmielinización Insuficiencia Adrenal Ácidos Grasos Resumen: Introducción: La adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (ADLX) es una enfermedad peroxisomal, debida a la mutación en el gen ABCD1 que conllevan acumulo de ácidos grasos de cadena muy larga en los tejidos. Objetivo: Describir el caso de un paciente con ADLX de presentación cerebral infantil aguda, revisar su proceso diagnóstico y posibilidades terapéuticas. Caso Clínico: Escolar masculino de 7 años, con cuadro clínico de seis meses de evolución de disminución en la agudeza visual, dificultades escolares por inatención, alteración en lectoescritura y aislamiento social. Al examen físico, disminución bila teral de agudeza visual de rápida progresión, hipoprosexia, lesiones hiperpigmentadas en las manos, e inestabilidad para la marcha. Estudio inicial de resonancia magnética cerebral (RMC) mostró altera ción de la señal de sustancia blanca parieto-occipital bilateral, índice de compromiso neurorradiologico de Loes de 12 puntos. Se documentó insuficiencia adrenal, cumpliendo criterios clínicos de ADLX. Se realizó estudio de ácidos grasos de cadena muy larga, encontrándose elevados, confirmándose el diagnóstico. Tres meses más tarde evoluciona a pérdida de la visión e incapacidad para la marcha, se realizó RMC con un índice de Loes de 15 puntos debido a compromiso extenso estructural de siste ma nervioso central (SNC), deterioro rápidamente progresivo, por lo que no se consideró candidato para trasplante de medula ósea. Conclusión: El presente caso de ADLX es una forma de presentación cerebral infantil aguda, de rápida progresión. La evaluación clínica y clasificación de hallazgos de com promiso radiológico por índice de Loes, deben guiar la elección para decidir el manejo.info:eu-repo/semantics/openAccessSociedad Chilena de Pediatría.Andes pediatrica v.92 n.4 20212021-08-01text/htmlhttp://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2452-60532021000400602es10.32641/andespediatr.v92i4.3345
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description	Resumen: Introducción: La adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (ADLX) es una enfermedad peroxisomal, debida a la mutación en el gen ABCD1 que conllevan acumulo de ácidos grasos de cadena muy larga en los tejidos. Objetivo: Describir el caso de un paciente con ADLX de presentación cerebral infantil aguda, revisar su proceso diagnóstico y posibilidades terapéuticas. Caso Clínico: Escolar masculino de 7 años, con cuadro clínico de seis meses de evolución de disminución en la agudeza visual, dificultades escolares por inatención, alteración en lectoescritura y aislamiento social. Al examen físico, disminución bila teral de agudeza visual de rápida progresión, hipoprosexia, lesiones hiperpigmentadas en las manos, e inestabilidad para la marcha. Estudio inicial de resonancia magnética cerebral (RMC) mostró altera ción de la señal de sustancia blanca parieto-occipital bilateral, índice de compromiso neurorradiologico de Loes de 12 puntos. Se documentó insuficiencia adrenal, cumpliendo criterios clínicos de ADLX. Se realizó estudio de ácidos grasos de cadena muy larga, encontrándose elevados, confirmándose el diagnóstico. Tres meses más tarde evoluciona a pérdida de la visión e incapacidad para la marcha, se realizó RMC con un índice de Loes de 15 puntos debido a compromiso extenso estructural de siste ma nervioso central (SNC), deterioro rápidamente progresivo, por lo que no se consideró candidato para trasplante de medula ósea. Conclusión: El presente caso de ADLX es una forma de presentación cerebral infantil aguda, de rápida progresión. La evaluación clínica y clasificación de hallazgos de com promiso radiológico por índice de Loes, deben guiar la elección para decidir el manejo.
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Adrenoleucodistrofia ligada a X: Un caso de presentación aguda cerebral infantil

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