Adrenoleucodistrofia ligada a X: Un caso de presentación aguda cerebral infantil
Resumen: Introducción: La adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (ADLX) es una enfermedad peroxisomal, debida a la mutación en el gen ABCD1 que conllevan acumulo de ácidos grasos de cadena muy larga en los tejidos. Objetivo: Describir el caso de un paciente con ADLX de presentación cerebral...
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Auteurs principaux: | , , |
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Langue: | Spanish / Castilian |
Publié: |
Sociedad Chilena de Pediatría.
2021
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Sujets: | |
Accès en ligne: | http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2452-60532021000400602 |
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