Estudio genético de acuerdo a características fenotípicas de niños y adolescentes con discapacidad intelectual de etiología indeterminada

Resumen: Introducción: La discapacidad intelectual (DI) es un trastorno del neurodesarrollo manifestado por limitaciones en el funcionamiento intelectual y adaptativo, de etiologías diversas, dentro de las cuales se incluyen las causas genéticas. Objetivo: Describir estudios genéticos realizados...

Descripción completa

Guardado en:

Detalles Bibliográficos
Autores principales:	Santander,Paola, Pedemonte,María José, Troncoso,Mónica, Yáñez,Carolina, Cárdenas,María Alejandra, Guajardo,Karen, Silva,Carolina, Neves,Macarena, López,Claudia, Lagos,Paola, Barrios,Andrés, Troncoso,Ledia
Lenguaje:	Spanish / Castilian
Publicado:	Sociedad Chilena de Pediatría. 2021
Materias:	Discapacidad Intelectual Neurodesarrollo Desarrollo Psicomotor Panel Genético
Acceso en línea:	http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2452-60532021005000818
Etiquetas:	Agregar Etiqueta Sin Etiquetas, Sea el primero en etiquetar este registro!

id	oai:scielo:S2452-60532021005000818
record_format	dspace
spelling	oai:scielo:S2452-605320210050008182021-10-07Estudio genético de acuerdo a características fenotípicas de niños y adolescentes con discapacidad intelectual de etiología indeterminadaSantander,PaolaPedemonte,María JoséTroncoso,MónicaYáñez,CarolinaCárdenas,María AlejandraGuajardo,KarenSilva,CarolinaNeves,MacarenaLópez,ClaudiaLagos,PaolaBarrios,AndrésTroncoso,Ledia Discapacidad Intelectual Neurodesarrollo Desarrollo Psicomotor Panel Genético Resumen: Introducción: La discapacidad intelectual (DI) es un trastorno del neurodesarrollo manifestado por limitaciones en el funcionamiento intelectual y adaptativo, de etiologías diversas, dentro de las cuales se incluyen las causas genéticas. Objetivo: Describir estudios genéticos realizados en una serie de niños y adoles centes con DI de etiología previamente indeterminada, considerando sus características fenotípicas. Pacientes y Método: Estudio descriptivo de una serie de pacientes con DI de 6 a 18 años. Se revisaron registros clínicos, resultados de evaluación cognitiva (Wechsler-TADI) y estudio genético realizado. Se clasificaron según características fenotípicas en: Grupo 1 pacientes sin fenotipo específico, Grupo 2: pacientes con fenotipo de desórdenes del neurodesarrollo Angelman-Rett like y Grupo 3: pacien tes con epilepsia de difícil manejo. Grupo 1 se estudió con microarray cromosómico y Grupos 2 y 3 con paneles genéticos específicos. Resultados: Se describen 18 pacientes, edad promedio 11 años, predominio sexo masculino, de padres no consanguíneos, con antecedente de retraso psicomotor. Comorbilidades frecuentes: epilepsia, rasgos de trastorno espectro autista (TEA) y dificultades conductuales. La mayoría tuvo examen neurológico sin focalidad y TADI con edades de desarrollo muy descendidas. En Grupo 1 se diagnosticó un paciente con una microdeleción 16p11.2 y en Grupo 3 se diagnosticó una duplicación del gen IQSEC2, en un paciente epiléptico de difícil manejo. Conclu siones: Las características fenotípicas permiten orientar la elección de estudios genéticos específicos en niños y adolescentes con DI de etiología previamente indeterminada para acercarse al diagnóstico etiológico.info:eu-repo/semantics/openAccessSociedad Chilena de Pediatría.Andes pediatrica n.ahead 20212021-01-01text/htmlhttp://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2452-60532021005000818es10.32641/andespediatr.v92i6.2866
institution	Scielo Chile
collection	Scielo Chile
language	Spanish / Castilian
topic	Discapacidad Intelectual Neurodesarrollo Desarrollo Psicomotor Panel Genético
spellingShingle	Discapacidad Intelectual Neurodesarrollo Desarrollo Psicomotor Panel Genético Santander,Paola Pedemonte,María José Troncoso,Mónica Yáñez,Carolina Cárdenas,María Alejandra Guajardo,Karen Silva,Carolina Neves,Macarena López,Claudia Lagos,Paola Barrios,Andrés Troncoso,Ledia Estudio genético de acuerdo a características fenotípicas de niños y adolescentes con discapacidad intelectual de etiología indeterminada
description	Resumen: Introducción: La discapacidad intelectual (DI) es un trastorno del neurodesarrollo manifestado por limitaciones en el funcionamiento intelectual y adaptativo, de etiologías diversas, dentro de las cuales se incluyen las causas genéticas. Objetivo: Describir estudios genéticos realizados en una serie de niños y adoles centes con DI de etiología previamente indeterminada, considerando sus características fenotípicas. Pacientes y Método: Estudio descriptivo de una serie de pacientes con DI de 6 a 18 años. Se revisaron registros clínicos, resultados de evaluación cognitiva (Wechsler-TADI) y estudio genético realizado. Se clasificaron según características fenotípicas en: Grupo 1 pacientes sin fenotipo específico, Grupo 2: pacientes con fenotipo de desórdenes del neurodesarrollo Angelman-Rett like y Grupo 3: pacien tes con epilepsia de difícil manejo. Grupo 1 se estudió con microarray cromosómico y Grupos 2 y 3 con paneles genéticos específicos. Resultados: Se describen 18 pacientes, edad promedio 11 años, predominio sexo masculino, de padres no consanguíneos, con antecedente de retraso psicomotor. Comorbilidades frecuentes: epilepsia, rasgos de trastorno espectro autista (TEA) y dificultades conductuales. La mayoría tuvo examen neurológico sin focalidad y TADI con edades de desarrollo muy descendidas. En Grupo 1 se diagnosticó un paciente con una microdeleción 16p11.2 y en Grupo 3 se diagnosticó una duplicación del gen IQSEC2, en un paciente epiléptico de difícil manejo. Conclu siones: Las características fenotípicas permiten orientar la elección de estudios genéticos específicos en niños y adolescentes con DI de etiología previamente indeterminada para acercarse al diagnóstico etiológico.
author	Santander,Paola Pedemonte,María José Troncoso,Mónica Yáñez,Carolina Cárdenas,María Alejandra Guajardo,Karen Silva,Carolina Neves,Macarena López,Claudia Lagos,Paola Barrios,Andrés Troncoso,Ledia
author_facet	Santander,Paola Pedemonte,María José Troncoso,Mónica Yáñez,Carolina Cárdenas,María Alejandra Guajardo,Karen Silva,Carolina Neves,Macarena López,Claudia Lagos,Paola Barrios,Andrés Troncoso,Ledia
author_sort	Santander,Paola
title	Estudio genético de acuerdo a características fenotípicas de niños y adolescentes con discapacidad intelectual de etiología indeterminada
title_short	Estudio genético de acuerdo a características fenotípicas de niños y adolescentes con discapacidad intelectual de etiología indeterminada
title_full	Estudio genético de acuerdo a características fenotípicas de niños y adolescentes con discapacidad intelectual de etiología indeterminada
title_fullStr	Estudio genético de acuerdo a características fenotípicas de niños y adolescentes con discapacidad intelectual de etiología indeterminada
title_full_unstemmed	Estudio genético de acuerdo a características fenotípicas de niños y adolescentes con discapacidad intelectual de etiología indeterminada
title_sort	estudio genético de acuerdo a características fenotípicas de niños y adolescentes con discapacidad intelectual de etiología indeterminada
publisher	Sociedad Chilena de Pediatría.
publishDate	2021
url	http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2452-60532021005000818
work_keys_str_mv	AT santanderpaola estudiogeneticodeacuerdoacaracteristicasfenotipicasdeninosyadolescentescondiscapacidadintelectualdeetiologiaindeterminada AT pedemontemariajose estudiogeneticodeacuerdoacaracteristicasfenotipicasdeninosyadolescentescondiscapacidadintelectualdeetiologiaindeterminada AT troncosomonica estudiogeneticodeacuerdoacaracteristicasfenotipicasdeninosyadolescentescondiscapacidadintelectualdeetiologiaindeterminada AT yanezcarolina estudiogeneticodeacuerdoacaracteristicasfenotipicasdeninosyadolescentescondiscapacidadintelectualdeetiologiaindeterminada AT cardenasmariaalejandra estudiogeneticodeacuerdoacaracteristicasfenotipicasdeninosyadolescentescondiscapacidadintelectualdeetiologiaindeterminada AT guajardokaren estudiogeneticodeacuerdoacaracteristicasfenotipicasdeninosyadolescentescondiscapacidadintelectualdeetiologiaindeterminada AT silvacarolina estudiogeneticodeacuerdoacaracteristicasfenotipicasdeninosyadolescentescondiscapacidadintelectualdeetiologiaindeterminada AT nevesmacarena estudiogeneticodeacuerdoacaracteristicasfenotipicasdeninosyadolescentescondiscapacidadintelectualdeetiologiaindeterminada AT lopezclaudia estudiogeneticodeacuerdoacaracteristicasfenotipicasdeninosyadolescentescondiscapacidadintelectualdeetiologiaindeterminada AT lagospaola estudiogeneticodeacuerdoacaracteristicasfenotipicasdeninosyadolescentescondiscapacidadintelectualdeetiologiaindeterminada AT barriosandres estudiogeneticodeacuerdoacaracteristicasfenotipicasdeninosyadolescentescondiscapacidadintelectualdeetiologiaindeterminada AT troncosoledia estudiogeneticodeacuerdoacaracteristicasfenotipicasdeninosyadolescentescondiscapacidadintelectualdeetiologiaindeterminada
_version_	1718324198143688704

Estudio genético de acuerdo a características fenotípicas de niños y adolescentes con discapacidad intelectual de etiología indeterminada

Ejemplares similares