Síndrome cerebro-pulmón-tiroides en un recién nacido con deleción 14q12-q21.1
Resumen: Introducción: En recién nacidos con falla respiratoria y enfermedad pulmonar intersticial se debe realizar el abor daje del Síndrome chILD (children’s Interstitial Lung Disease) descartando alteraciones del metabo lismo del surfactante y el síndrome cerebro-pilmón-tiroides que s...
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| Autores principales: | , , , , , , , |
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| Lenguaje: | Spanish / Castilian |
| Publicado: |
Sociedad Chilena de Pediatría.
2021
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| Materias: | |
| Acceso en línea: | http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2452-60532021005000912 |
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| Sumario: | Resumen: Introducción: En recién nacidos con falla respiratoria y enfermedad pulmonar intersticial se debe realizar el abor daje del Síndrome chILD (children’s Interstitial Lung Disease) descartando alteraciones del metabo lismo del surfactante y el síndrome cerebro-pilmón-tiroides que se produce por variantes patogé nicas en el gen NKX2-1. Objetivo: Presentar el caso clínico de un paciente con clínica de síndrome chILD, y estudio genético que informa una gran deleción a nivel del cromosoma 14q12-q21.1. Caso Clínico: Paciente que presenta falla respiratoria al nacimiento, síndrome CHILD e hipotiroidismo, por lo que se sospechó síndrome cerebro-pulmón-tiroides. Presentó además convulsiones y malformaciones menores y mayores al examen físico. Su estudio genético evidenció una deleción a nivel de cromosoma 14q12-q21.1 de 14.7 Mb incluido el gen NKX2-1. Conclusión: El síndrome cerebro- pulmón-tiroides se debe considerar en recién nacidos con síndrome de dificultad respiratoria y en fermedad pulmonar difusa (síndrome chILD), especialmente si presenta hipotonía, coreoatetosis o hipotiroidismo. El diagnóstico definitivo requiere análisis genético, más aún cuando se evidencian otras anomalías no explicadas por el síndrome sospechado. |
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