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21“...La disquinesia ciliar primaria (DCP) corresponde a una enfermedad genética heterogénea, que se...”
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22por LENTINI N,EDUARDO, LÓPEZ-MILLÁN,ADRIANA, LORES L,ANA MARÍA, PESCIULLESI B,MARÍA ROSA, ITUARTE R,LEONOR MARÍA, VIERA C,TERESA BEATRIZ“...Introducción: La Fibrosis Quística (FQ), la enfermedad genética más frecuente de la raza blanca, es...”
Publicado 2014
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23“...Introducción: El síndrome de ataxia telangiectasia (AT) es una enfermedad genética autosómica...”
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24por Iacoponi,Sara, Cuerva G,Marcos, De la Calle FM,María, Rodríguez G,Roberto, González G,Antonio“...La enfermedad de Steinert es una enfermedad genética que se hereda con un patrón autosómico...”
Publicado 2011
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25“..., rescatando sus aportes. En primer lugar, presentamos y discutimos la definición de enfermedad genética...”
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26por Gloria Giménez Y., Francisco Prado A., Celia Bersano, Hiromi Kakisu P., María Victoria Herrero, Ana Luisa Manresa, Damián Pronello, Pamela Salinas F., Juan C. Morales S., Montserrat Gutiérrez P., Silvia Guillen T., Silvia Aravena M., Pedro Morales C., Gustavo Moscoso G., Valeria Oviedo C., Carlos Valdebenito P., Débora Núñez, Shirley Galeano, John Robert Bach“...La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad genética del asta anterior de la medula espinal...”
Publicado 2021
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27por González-Ortiz,Cesar Leonardo, Jaimes Leguizamón,Sandra Bibiana, Contreras-García,Gustavo Adolfo“..., que codifica para el receptor PTS2. El objetivo del presente artículo son describir una enfermedad...”
Publicado 2017
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28“..., la incidencia es de 2.2 por 1000 nv. La esclerosis tuberosa (ET) es una enfermedad genética...”
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29“... riesgo de heredar enfermedades genéticas para donantes de óvulos se limita al cariotipo bandas G. Esta...”
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30“...Los errores congénitos del metabolismo son enfermedades genéticas poco frecuentes pero que en...”
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31por Gajardo Ugás,Alejandra“... obtiene? ¿Puede usarse para curar enfermedades genéticas? ¿Cómo promover y cautelar el empleo ético de...”
Publicado 2007
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32por Santos Alcántara,Manuel J“... para el diagnóstico antenatal y embrionario preimplantacional de enfermedades genéticas. En la...”
Publicado 2004
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33“...La Epidermolisis Bulosa (EB) es un conjunto de enfermedades genéticas que afectan la zona de unión...”
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34por Moya,Graciela“.... Otros consideran que son medidas preventivas que disminuyen la prevalencia de enfermedades genéticas, al...”
Publicado 2014
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35“... que se utilizan para el diagnóstico de enfermedades genéticas, que abarcan la fase pre- analítica...”
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36por Rivas,Lucía, Blanco,Óscar, Torreira,Cristina, Repáraz,Alfredo, Melcón,Cristina, Amado,Alfonso“..., enfermedades metabólicas y enfermedades genéticas. Objetivo: Presentar el caso de una niña con microcefalia...”
Publicado 2017
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37“... asociación a otras miocardiopatías o a cardiopatías congénitas. Son causadas por enfermedades genéticas...”
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38“...Resumen: Las inmunodeficiencias primarias (IDP) son un conjunto de cerca de 350 enfermedades...”
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39por M. Dra. Fanny Cortés“... molecular de enfermedades genéticas permiten el diagnóstico de precisión en un número muy importante de los...”
Publicado 2021
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