Mostrando 1 - 20 Resultados de 39 Para Buscar '"Enfermedad genética"', tiempo de consulta: 0.15s Limitar resultados
  1. 1
    Fibromatosis gingival hereditaria una inusual enfermedad genética: reporte de caso
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  2. 2
    Caracterización citogenético-molecular de enfermedades genéticas en el Hospital Base de Puerto Montt
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  3. 3
    Impacto de la enfermedad genética en los ingresos hospitalarios en un Servicio de Pediatría
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  4. 4
    De Frankenstein a la terapia génica: una responsabilidad colectiva. Una mirada desde la (bio)ética
    Materias: “...enfermedad genética...”
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  5. 5
    Frecuencia y características de la morbilidad genética en un hospital pediátrico
    Materias: “...enfermedades genéticas...”
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  6. 6
    Diagnostic and therapeutic alternatives for acute hepatic porphyrias in adults from a current perspective
    Materias: “...enfermedades genéticas....”
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  7. 7
    Nueva variante en el gen ALG13 responsable del trastorno congénito de la glicosilación tipo Is en un paciente masculino
    Materias: “...Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X...”
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  8. 8
    Nueva variante en el gen ALG13 responsable del trastorno congénito de la glicosilación tipo Is en un paciente masculino
    Materias: “...Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X...”
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  9. 9
    Síndrome de Seckel, Dos Casos en una Familia Colombiana
    “...El síndrome de Seckel es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva de baja ocurrencia...”
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  10. 10
    Hipertermia maligna: ¿cómo estar preparados?
    “...La hipertermia maligna es una enfermedad genética autosómica dominante que afecta al músculo...”
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  11. 11
    Síndrome Peutz Jeghers y Obstrucción Intestinal: Caso Clínico
    por DONOSO C,CAROLINA, CARVAJAL F,OSCAR
    Publicado 2010
    “...El síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) es una enfermedad genética poco frecuente, caracterizada por la...”
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  12. 12
    NEUROFIBROMATOSIS PLEXIFORME: ESTUDIO CON RM DE DOS CASOS CLÍNICOS Y REVISION DE LA LITERATURA
    “...La enfermedad de Von Recklinghausen o neurofibromatosis tipo 1 es una enfermedad genética...”
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  13. 13
    Síndrome de Coffin-Siris: casos clínicos y revisión de la literatura
    “... realizó el diagnóstico de síndrome de Coffin-Siris, enfermedad genética de la que existen menos de 100...”
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  14. 14
    Esclerosis tuberosa, diagnóstico fetal y materno
    “...La esclerosis tuberosa (ET) es una enfermedad genética, autosómica dominante que tiene expresividad...”
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  15. 15
    MANIFESTACIONES OTORRINOLARINGOLÓGICAS DE LA DISQUINESIA CILIAR PRIMARIA
    por Álvaro Pacheco Tejerina
    Publicado 2019
    “...La Disquinesia Ciliar Primaria (DCP) es una enfermedad genética heterogénea rara que puede estar...”
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  16. 16
    Tres casos de enfermedad de Gaucher tipo I
    “..., bioquímicos, moleculares y de tratamiento actual. Destacamos la importancia del diagnóstico de esta enfermedad...”
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  17. 17
    Síndrome de Sotos diagnosticado por hibridación genómica comparativa
    “...El síndrome de Sotos (SS) es una enfermedad genética con un patrón de herencia autosómico dominante...”
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  18. 18
    Neurofibroma plexiforme de punta nasal
    “...La neurofibromatosis es una enfermedad genética autosómica dominante y de alta penetrancia que...”
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  19. 19
    Manejo respiratorio en atrofia muscular espinal: Cambio de paradigma en la era de las nuevas terapias específicas
    “...Resumen: La atrofia muscular espinal (AME) es la enfermedad genética mortal más frecuente en...”
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  20. 20
    Síndrome H: primer caso pediátrico reportado en América Latina
    “...Introducción: El síndrome H es una enfermedad genética extremadamente rara de compromiso...”
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