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1
A homozygous mutation in the stem II domain of RNU4ATAC causes typical Roifman syndrome
par
Yael Dinur Schejter
,
Adi Ovadia
,
Roumiana Alexandrova
,
Bhooma Thiruvahindrapuram
,
Sergio L. Pereira
,
David E. Manson
,
Ajoy
Vincent
,
Daniele Merico
,
Chaim M. Roifman
Publié 2017
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