Characterization of Novel Pathogenic Variants Causing Pyridox(am)ine 5′-Phosphate Oxidase-Dependent Epilepsy

por Anna Barile, Philippa Mills, Martino L. di Salvo, Claudio Graziani, Victoria Bunik, Peter Clayton, Roberto Contestabile, Angela Tramonti
Publicado 2021

The expression of four pyridoxal kinase (PDXK) human variants in Drosophila impacts on genome integrity

por Elisa Mascolo, Anna Barile, Lorenzo Stufera Mecarelli, Noemi Amoroso, Chiara Merigliano, Arianna Massimi, Isabella Saggio, Torben Hansen, Angela Tramonti, Martino Luigi Di Salvo, Fabrizio Barbetti, Roberto Contestabile, Fiammetta Vernì
Publicado 2019