Two Rare Variants in <i>PLAU</i> and <i>BACE1</i> Genes—Do They Contribute to Semantic Dementia Clinical Phenotype?

par Katarzyna Gaweda-Walerych, Emilia J. Sitek, Małgorzata Borczyk, Mariusz Berdyński, Ewa Narożańska, Bogna Brockhuis, Michał Korostyński, Jarosław Sławek, Cezary Zekanowski
Publié 2021

A novel MAPT mutation, G55R, in a frontotemporal dementia patient leads to altered Tau function.

par Abhinaya Iyer, Nichole E Lapointe, Krzysztof Zielke, Mariusz Berdynski, Elmer Guzman, Anna Barczak, Małgorzata Chodakowska-Żebrowska, Maria Barcikowska, Stuart Feinstein, Cezary Zekanowski
Publié 2013

A patient with posterior cortical atrophy possesses a novel mutation in the presenilin 1 gene.

par Emilia J Sitek, Ewa Narożańska, Beata Pepłońska, Sławomir Filipek, Anna Barczak, Maria Styczyńska, Krzysztof Mlynarczyk, Bogna Brockhuis, Erik Portelius, Dorota Religa, Maria Barcikowska, Jarosław Sławek, Cezary Żekanowski
Publié 2013