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A cryptic splice-altering KCNQ1 variant in trans with R259L leading to Jervell and Lange-Nielsen syndrome
por
Mario Torrado
,
Germán Fernández
,
Christian A. Ganoza
,
Emilia
Maneiro
,
Diego García
,
Natalia Sonicheva-Paterson
,
Isaac Rosa
,
Juan Pablo Ochoa
,
Luis Santomé
,
Elena Vasichkina
,
Lorenzo Monserrat
Publicado 2021
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